Skip to main content

Multiparameter-Genomanalyse und informationelle Selbstbestimmung

Multiparameter genome analysis and information self-determination

Zusammenfassung

Die durch das Next Generation Sequencing real gewordene Möglichkeit kompletter Genomanalysen zu moderaten Kosten führt zu einem Paradigmenwechsel in der genetischen Labordiagnostik. Ihre Aussagekraft wird nicht mehr durch die Anzahl technisch gewinnbarer Sequenzdaten zu einer vorliegenden Fragestellung limitiert, sondern durch die Auswahl geeigneter Evaluationsparameter zur Analyse umfangreicher genomischer Sequenzdaten und deren Interpretation.

Dieser Wandel bringt neue praktische Herausforderungen für die Kommunikation mit Ratsuchenden mit sich, aber auch Regelungsbedarf zum Datenschutz angesichts einer globalisierten Medizin. Vor diesem Hintergrund muss auch das Berufsbild des Humangenetikers im Gesundheitssystem neu positioniert werden.

Abstract

The forthcoming option of whole-genome analysis through next-generation sequencing at moderate costs means a paradigm shift in genetic laboratory diagnosis. The power of genetic testing is not limited anymore by the amount of analysed genomic sequences, but rather by the choice of meaningful parameters to evaluate large sequence datasets involving nearly all genes and regulatory regions within the human genome.

This change brings about new practical challenges for communication with patients seeking advice. Furthermore, regulatory gaps need to be closed with respect to data protection in the wake of globalized medicine. Against this background, the professional role of medical geneticists in the healthcare system must be readjusted.

This is a preview of subscription content, access via your institution.

Literatur

  1. 1.

    Abecasis GR, Auton A, Brooks LD et al (2012) An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature 491:56–65

    PubMed  Article  Google Scholar 

  2. 2.

    Ameziane N, Sie D, Dentro S et al (2012) Diagnosis of Fanconi anemia: mutation analysis by next-generation sequencing. Anemia 2012:132856

    PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  3. 3.

    Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA el al (2011) Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med 3:65ra4

    CAS  PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  4. 4.

    Gesellschaft für Humangenetik (2011) Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zu „Direct-to-Consumer“ (DTC)-Gentests. http://www.gfhev.de. Zugegriffen: 02. Juni 2014

  5. 5.

    Gesellschaft für Humangenetik (2013) Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zu genetischen Zusatzbefunden in Diagnostik und Forschung. http://www.gfhev.de. Zugegriffen: 02. Juni 2014

  6. 6.

    Henn W, Schroeder-Kurth TM (1999) Die Macht des Machbaren. Dtsch Ärztebl 96:A1555–A1556

    Google Scholar 

  7. 7.

    Imthorn J, Wehling P, Schultz S et al (2014) Präkonzeptionelle Anlageträgertests: Diagnostik mit Fragezeichen. Dtsch Ärztebl 111:A343–A344

    Google Scholar 

  8. 8.

    Kitzman JO, Snyder MW, Ventura M et al (2012) Non-invasive whole-genome sequencing of a human fetus. Sci Transl Med 4:137ra76

    PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  9. 9.

    Netzer C, Schmitz D, Henn W (2012) To know or not to know the genomic sequence of a fetus. Nat Rev Genet 13:676–677

    CAS  PubMed  Article  Google Scholar 

Download references

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt. W. Henn gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren.

Author information

Affiliations

Authors

Corresponding author

Correspondence to W. Henn.

Rights and permissions

Reprints and Permissions

About this article

Verify currency and authenticity via CrossMark

Cite this article

Henn, W. Multiparameter-Genomanalyse und informationelle Selbstbestimmung. medgen 26, 273–277 (2014). https://doi.org/10.1007/s11825-014-0445-9

Download citation

Schlüsselwörter

  • Genom
  • Genetische Beratung
  • Datenauswertung
  • Datenschutz
  • Pränatales Screening

Keywords

  • Genome
  • Genetic counseling
  • Data mining
  • Data protection
  • Prenatal screening