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Massive parallele Sequenzierung in der Diagnostik hereditärer BRCA1-/-2-Mutationen

Massively-parallel sequencing in routine diagnostics for hereditary BRCA1/2 mutations

An Erratum to this article was published on 04 November 2014

Zusammenfassung

Die massive parallele Sequenzierung (MPS) findet in der molekulargenetischen Diagnostik erblicher Krebserkrankungen zunehmend Einsatz, hier insbesondere bei Verdacht auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs. Die potenziellen Vorteile von MPS im Vergleich zu bisher verwendeten (z. B. Sanger-sequenzbasierten) Methoden sind ein höherer Probendurchsatz, kürzere Bearbeitungszeiten und verminderte Kosten. Der Einsatz in der Routinediagnostik wird durch die Verfügbarkeit von zertifizierten Kits für die Probenvorbereitung vereinfacht. Hier wird die Validierung von 2 verschiedenen MPS-Geräten für die BRCA1-/-2-Diagnostik beschrieben. Bei Verwendung der Technik müssen die jeweiligen Vor- und Nachteile der einzelnen Geräte bedacht werden. Die Ergebnisse der MPS-Sequenzierung entsprechen denen, die mit Sanger-Sequenzierung ermittelt wurden.

Abstract

During the past few years, application of massively-parallel sequencing (MPS) in molecular diagnostics of hereditary cancer has increased significantly. The potential advantages of MPS, compared for example to Sanger sequencing-based methods, are higher sample capacities, shorter turnaround times, and decreased costs. Adoption in routine diagnostics is simplified due to the availability of certified kits for sample preparation. Here, the validation of two MPS systems for routine BRCA1/2 sequencing diagnostics are describe. Users should keep in mind the technical advantages and disadvantages of the individual sequencing machines. The results achieved with MPS are equal to those from Sanger sequencing.

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Abb. 1
Abb. 2

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Interessenkonflikt. B. Auber, K. Heinecke, S. Morlot, B. Schlegelberger und D. Steinemann geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren.

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Correspondence to B. Auber.

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Bernd Auber und Kai Heinecke teilen sich die Erstautorenschaft.

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Auber, B., Heinecke, K., Morlot, S. et al. Massive parallele Sequenzierung in der Diagnostik hereditärer BRCA1-/-2-Mutationen. medgen 26, 255–263 (2014). https://doi.org/10.1007/s11825-014-0443-y

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Schlüsselwörter

  • Hochdurchsatznukleotidsequenzierung
  • Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs
  • BRCA1
  • BRCA2
  • Molekulare Diagnostik

Keywords

  • High-throughput nucleotide sequencing
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • BRCA1
  • BRCA2
  • Molecular diagnostics