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Next Generation Sequencing in der diagnostischen Praxis

Von der Variante zum Befund

Next generation sequencing in diagnostic practice

From variant to diagnosis

Zusammenfassung

Next Generation Sequencing (NGS) erlaubt die Untersuchung des kompletten Exoms oder Genoms eines Patienten mit vertretbarem zeitlichem und finanziellem Aufwand. Dieser diagnostische Quantensprung hat neben rechtlichen, ethischen und ökonomischen Aspekten auch vielfältige Auswirkungen auf die Patientenversorgung. Die weitgehende Einführung des NGS in die Routinediagnostik steht momentan jedoch noch vor vielen Hürden. Insbesondere ist zu erwarten, dass mittels NGS eine Vielzahl seltener Varianten bei einem Patienten entdeckt wird, die nach derzeitigem Wissensstand klinisch nicht hinreichend klar interpretierbar sind. Als einen ersten Schritt zur Lösung dieses Problems wird das Konzept einer Datenbank vorgestellt, die systematisch genotypische und phänotypische Informationen aus dem Versorgungskontext in Deutschland integrieren soll. Die so entstehende Ressource wäre nicht nur von großem wissenschaftlichem Interesse. Sie böte vordringlich den klinisch tätigen Humangenetikern die notwendige Evidenzbasis für eine zuverlässige Bewertung ihrer patientenbezogenen Sequenzierungsdaten.

Abstract

Next generation sequencing (NGS) allows whole exome or whole genome sequencing for a given patient to be performed timely and at reasonable cost. This diagnostic quantum leap not only has various legal, ethical and economical aspects but will naturally also impact upon patient care. Currently, however, the wide-spread introduction of NGS into routine diagnostics is facing many obstacles. In particular, it is to be expected that NGS will identify a large number of rare variants in a given patient that are of (yet) unknown clinical significance. As a first step towards solving this problem, we introduce the concept of a database that will systematically integrate genotypic and phenotypic information from the German health care context. Not only will this resource be of great scientific value, but the database shall also provide human geneticists with the evidence base necessary for the reliable evaluation of their patient-related sequencing data.

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Abb. 1
Abb. 2

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Ergänzender Ausblick

Zur Thematik des Artikels werden die Autoren gemeinsam mit der TMF e. V. einen Workshop als Satellitenveranstaltung der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik in Essen organisieren. Termin: Mittwoch 19. März 2014, 9–12 Uhr.

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt. A. Pfeufer ist Angestellter der Myriad GmbH, Martinsried. T. Bettecken, R. Sudbrak, R. Siddiqui, A. Franke, T. F. Wienker und M. Krawczak geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren.

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Bettecken, T., Pfeufer, A., Sudbrak, R. et al. Next Generation Sequencing in der diagnostischen Praxis. medgen 26, 21–27 (2014). https://doi.org/10.1007/s11825-014-0433-0

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Schlüsselwörter

  • Datenbank
  • Diagnose
  • DNA
  • Mutation
  • Genetische Polymorphismen

Keywords

  • Database
  • Diagnosis
  • DNA
  • Mutation
  • Polymorphism, genetic