Skip to main content

Genetische Beratung bei Pränataldiagnostik

Genetic counseling for prenatal diagnostics

Zusammenfassung

Vor und nach jeder Pränataldiagnostik muss nach § 15 Abs. 3 des Gendiagnostikgesetzes verpflichtend eine genetische Beratung erfolgen, mit der die Schwangere in die Lage versetzt werden soll, eigenverantwortlich über die Inanspruchnahme der Untersuchung zu entscheiden und deren Ergebnisse für sich zu bewerten. Die in diesem Kommunikationsprozess zu vermittelnden Inhalte umfassen über medizinisch-genetische Fakten hinaus auch psychosoziale und ethische Aspekte, was die Einbindung nichtärztlicher Professionen nahelegen kann. Die Etablierung der nichtinvasiven Pränataldiagnostik hat erhebliche Auswirkungen auf Nutzen-Risiko-Abwägungen und damit auch auf die genetische Beratung. Im ergebnisoffenen Prozess der genetischen Beratung muss die Entscheidungsautonomie der Ratsuchenden respektiert, aber auch eigenen Wertvorstellungen der Berater Raum gegeben werden.

Abstract

Genetic counseling is mandatory before and after any prenatal genetic diagnosis according to German law. The goal is to enable the pregnant woman to responsibly decide whether or not to undergo the genetic test and to individually evaluate the results. The communication process of genetic counseling encompasses not only medical genetic facts but also psychosocial and ethical aspects, which may call for the integration of non-medical professionals. The establishment of non-invasive techniques of prenatal diagnosis has a strong impact on risk-benefit considerations and therefore also on genetic counseling. Within the open ended process of genetic counseling, the patients’ decision autonomy must be respected but there must also be a place for the counselors’ own moral concepts.

This is a preview of subscription content, access via your institution.

Notes

  1. 1.

    „Berater“ steht auch für „Beraterinnen“, „Arzt/Ärzte“ auch für „Ärztin/Ärztinnen“

  2. 2.

    Allein von der Grünen Broschüre, die der Verein Psychosoziale Aspekte der Humangenetik VPAH e. V. seit 1996 in der inzwischen 16. überarbeiteten Auflage herausgibt, werden pro Jahr etwa 3500 Exemplare als Druckbroschüre und Online-Downloads beim Herausgeber abgerufen [28].

Literatur

  1. 1

    GEKO (2011) Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) über die Anforderungen an die Qualifikation zur und die Inhalte der genetischen Beratung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2a und § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG. Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz 54:1248–1256

    Article  Google Scholar 

  2. 2

    GfH (2007) Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e. V. http://www.gfhev.de. Zugegriffen: 20. Sept. 2014

  3. 3

    GenDG (2009) Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen. http://www.gesetze-im-internet.de/gendg/ Zugegriffen: 22. Aug. 2014

  4. 4

    Wagner-Westerhausen C (2008) Gradualistische Konzepte und Alternativen in der Embryonendebatte. Ethik Med 20:6–16

    Article  Google Scholar 

  5. 5

    Gesetz zur Vermeidung und Bewältigung von Schwangerschaftskonflikten (Schwangerschaftskonfliktgesetz – SchKG) (1992). http://www.gesetze-im-internet.de/beratungsg/ Zugegriffen: 22. Aug. 2014

  6. 6

    StGB: Strafgesetzbuch. http://www.gesetze-iminternet.de/stgb/ Zugegriffen: 22. Aug. 2014

  7. 7

    Kraschnewski JL, Chuang CH, Poole ES et al (2014) Paging „Dr. Google“: does technology fill the gap created by the prenatal care visit structure? Med Internet Res 16:e147

    Article  Google Scholar 

  8. 8

    Loane M, Morris JK, Addor MC et al (2013) Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. Eur J Hum Genet 21:27–33

    PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  9. 9

    Alfirevic Z, Mujezinovic F, Sundberg K (2014) Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev Author Document. DOI 10.1002/14651858.CD003252

  10. 10

    Renna MD, Pisani P, Conversano F et al (2013) Sonographic markers for early diagnosis of fetal malformations. World J Radiol 5:356–371

    PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  11. 11

    Wray AM, Landy HJ, Meck JM (2007) Patient decisions regarding prenatal aneuploid fluorescence in situ hybridization results. Int J Gynaecol Obstet 96:103–107

    CAS  PubMed  Article  Google Scholar 

  12. 12

    Ahman A, Axelsson O, Maras G, Rubertsson C et al (2014) Ultrasonographic fetal soft markers in a low-risk population: prevalence, association with trisomies and invasive tests. Acta Obst Gyn Scand 93:367–373

    PubMed  Article  Google Scholar 

  13. 13

    Kan AS, Lau ET, Tang WF et al (2014) Whole-genome array CGH evaluation for replacing prenatal karyotyping in Hong Kong. PLoS One 9:e87988

    PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  14. 14

    http.//www.genetests.org. Zugegriffen: 19. Okt. 2014

  15. 15

    Kuppermann M, Nakagawa S, Cohen SR et al (2011) Attitudes toward prenatal testing and pregnancy termination among a diverse population of children with intellectual disabilities. Prenat Diagn 31:1251–1258

    PubMed  Article  Google Scholar 

  16. 16

    Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA et al (2011) Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med3:65ra4

    CAS  PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  17. 17

    McCullough RM, Almasri EA, Guan X et al (2014) Non-invasive prenatal chromosomal aneuploidy testing – clinical experience: 100,000 clinical samples. PLoS One 9:e109173

    PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  18. 18

    Srinivasan A, Bianchi DW, Huang H et al (2013) Noninvasive detection of fetal subchromosome anomalies via deep sequencing of maternal plasma. Am J Hum Genet 92:167–176

    CAS  PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  19. 19

    Kitzman JO, Snyder MW, Ventura M et al (2012) Non-invasive whole-genome sequencing of a human fetus. Sci Transl Med 4:137ra76

    PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  20. 20

    https://www.destatis.de/DE/ZahlenFakten/GesellschaftStaat/Bevoelkerung/Geburten/Geburten.html. Zugegriffen: 28. Aug. 2014

  21. 21

    Brandt G (2012) Vereinbarkeit von Familie und Beruf bei Hochschulabsolvent(inn)en. HIS Hochschul-Informations-System GmbH, Forum Hochschule 8/2012, Hannover

    Google Scholar 

  22. 22

    Nakic Rados S, Kosec V, Gall V (2013) The psychological effects of prenatal diagnostic procedures: maternal anxiety before and after invasive and noninvasive procedures. Prenat Diagn 33:1194–1200

    PubMed  Article  Google Scholar 

  23. 23

    Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V. (GfH), Berufsverband Deutscher Humangenetiker e. V. (BVDH) (2011) Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung. medgen 23:281–323

    Article  Google Scholar 

  24. 24

    Hansen M, Kurinczuk JJ, Bower C, Webb S (2002) The risk of major birth defects after intracytoplasmatic sperm injection and in vitro fertilization. N Engl J Med 346:725–730

    PubMed  Article  Google Scholar 

  25. 25

    Schindelhauer-Deutscher HJ, Henn W (2009) Familien mit geistig behinderten Kindern: Bedeutung von Selbsthilfegruppen für die genetische Beratung. medgen 21:246–250

    Article  Google Scholar 

  26. 26

    Lothrop H (2005) Gute Hoffnung – jähes Ende: Fehlgeburt, Totgeburt und Verluste in der frühen Lebenszeit. Begleitung und neue Hoffnung für Eltern. Kösel, München

    Google Scholar 

  27. 27

    Wolter H (2012) Mein Sternenkind – Begleitbuch für Eltern, Angehörige und Fachpersonen nach Fehlgeburt, stiller Geburt oder Neugeborenentod. Riedenburg, Salzburg

    Google Scholar 

  28. 28

    Verein Psychosoziale Aspekte der Humangenetik e.V. (Hrsg) (2013) Schlechte Nachrichten nach vorgeburtlicher Untersuchung, Eine Begleitschrift für Frauen und Paare, die einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung ziehen, 15. Aufl. VPAH-Eigenverlag und Vertrieb, Freiburg, ISBN:978-3-00-031647-0.

  29. 29

    Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG) (2010) Zur Ausübung des Rechts, die Mitwirkung an einem Schwangerschaftsabbruch zu verweigern (§ 12 SchKG). http://www.dggg.de/fileadmin/public_docs/Dokumente/Leitlinien/015-034-S1-Abbruch-verweigern-2010.pdf. Zugegriffen: 23. Aug. 2014

  30. 30

    Henn W (2014) Gewissenskonflikte von Ärzten in genetischer Beratung und Pränataldiagnostik. In: Bormann FJ, Wetzstein V (Hrsg) Gewissen: Dimensionen eines Grundbegriffes medizinischer Ethik. De Gruyter, Berlin, S. 359–374

Download references

Author information

Affiliations

Authors

Corresponding author

Correspondence to H. Joachim Schindelhauer-Deutscher.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

Die Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren.

Rights and permissions

Reprints and Permissions

About this article

Verify currency and authenticity via CrossMark

Cite this article

Schindelhauer-Deutscher, H., Henn, W. Genetische Beratung bei Pränataldiagnostik. medgen 26, 374–381 (2014). https://doi.org/10.1007/s11825-014-0027-x

Download citation

Schlüsselwörter

  • Genetische Beratung
  • Pränataldiagnostik
  • Risiko
  • Entscheidungsfindung

Keywords

  • Genetic counseling
  • Prenatal diagnosis
  • Risk
  • Decision making