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Kinderwunsch als genetisches Risiko?

Gesellschaftliche Implikationen erweiterter präkonzeptioneller Anlageträgerscreenings

Desire for children as genetic risk?

Social implications of expanded preconception carrier screening

Zusammenfassung

Erweiterte präkonzeptionelle Anlageträgerscreenings auf seltene, rezessive Erkrankungen haben sich in jüngster Zeit als neuartige Form genetischer Diagnostik herausgebildet. Bisher werden Tests auf mehr als 100 Anlageträgerschaften von kommerziellen Unternehmen angeboten, eine künftige Übernahme in öffentliche Gesundheitssysteme wird jedoch bereits diskutiert. Falls Mann und Frau die gleiche rezessive Anlage tragen, eröffnet die Diagnostik ihnen verschiedene Alternativen, um die Geburt eines kranken Kindes zu vermeiden. Erweiterte Trägerscreenings haben jedoch problematische gesellschaftliche Implikationen und werfen ungelöste Fragen auf, u. a. wie die getesteten Krankheiten ausgewählt werden und wie eine angemessene genetische Beratung zu gewährleisten ist. Die Vermutung, die Etablierung solcher Screenings sei unvermeidbar, könnte sich als vorschnell erweisen.

Abstract

Expanded preconception carrier screening for rare, recessively inherited conditions has recently emerged as a new form of genetic diagnostics. To date, testing for more than 100 genetic traits is offered by commercial firms; however, possible inclusion into the public health services is already being discussed. If both partners in a couple carry mutations in the same gene preconception testing provides them with various options in order to prevent the birth of an affected child. However, expanded carrier screening has problematic social implications and raises a number of unresolved questions, such as how to select the disease to be tested for or how to provide adequate genetic counseling. The assumption that the proliferation of expanded carrier screening will be unavoidable might thus turn out to be premature.

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Notes

  1. 1.

    Die folgenden Überlegungen sind entstanden im Rahmen des durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) an der Universität Frankfurt am Main geförderten soziologischen Forschungsvorhabens „Präkonzeptionelle Genträger-Tests auf seltene Erkrankungen: Soziale Implikationen, ethische Problemstellungen und die Perspektive von Patientenorganisationen – Soziale Implikationen“ (Förderkennzeichen 01GP1202B). Das Vorhaben ist Teil eines Verbundprojekts mit der Universität Göttingen, Institut für Ethik und Geschichte der Medizin.

  2. 2.

    In den USA scheint die Trägerschaft für Mukoviszidose häufig erst nach Beginn einer Schwangerschaft getestet zu werden, da es offenbar schwierig ist, die Paare schon vorher auf das Testangebot anzusprechen. Dann sind die Handlungsmöglichkeiten des Paares bei einem positiven Befund weitgehend identisch mit den bei PND gegebenen. Der vorliegende Beitrag konzentriert sich auf die Implikationen von tatsächlich präkonzeptionell durchgeführten Anlageträgertests.

  3. 3.

    Implizit vorausgesetzt und als wünschenswert postuliert wird ein monogames Paar, das Familienplanung betreibt und die Geburt eines Kindes als Projekt betrachtet, das langfristig vorbereitet sein will. Andere Formen von Zusammenleben und Sexualität sowie „ungeplante“ Schwangerschaften passen nicht zur Logik präkonzeptioneller Testung.

  4. 4.

    In einem der Interviews im Rahmen unseres Forschungsprojekts erläutert die Vertreterin einer Patientenvereinigung, die eine der im „expanded carrier screening“ erfassten Erkrankungen vertritt: „Und da habe ich gedacht, genau die richtige Frage, was mache ich mit der Antwort? Will ich es wirklich wissen? Und die Frage muss sich jeder vorher stellen und nicht erst einen Test machen, ich hoffe ja, dass es gut geht. Und wenn es dann nicht gut geht, dann habe ich das Malheur.“

Literatur

  1. 1

    Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA et al (2011) Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med 3(65):65ra4

    CAS  PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  2. 2

    Berg JS, Adams M, Nassar N et al (2013) An informatics approach to analyzing the incidentalome. Genet Med 15:36–44

    CAS  PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  3. 3

    Borry P, Henneman L, Lakeman P, ten Kate LP, Cornel MC, Howard HC (2011) Preconceptional genetic carrier testing and the commercial offer directly-to-consumers. Hum Reprod 26:972–977

    PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  4. 4

    Cho D, McGowan ML, Metcalfe J, Sharp RR (2013) Expanded carrier screening in reproductive healthcare: perspectives from genetics professionals. Hum Reprod 28:1725–1730

    CAS  PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  5. 5

    Deutscher Ethikrat (2013) Die Zukunft der genetischen Diagnostik. Von der Forschung in die klinische Anwendung. Stellungnahme. Berlin

  6. 6

    De Wert GM Dondorp WJ Knoppers BM (2012) Preconception care and genetic risk: ethical issues. J Community Genet 3:221–228

    PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  7. 7

    Grody WW, Thompson BH, Gregg AR, Bean LH, Monaghan KG, Schneider A, Lebo RV (2013) ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening. Genet Med 15:482–483

    CAS  PubMed  Article  Google Scholar 

  8. 8

    Henn W (2014) Multiparameter-Genomanalyse und informationelle Selbstbestimmung. medgen 26:273–277

    CAS  Article  Google Scholar 

  9. 9

    Human Genetics Commission (2011) Increasing options, informing choice:a report on preconception genetic testing and screening. Department of Health, London. http://f.hypotheses.org/wp-content/blogs.dir/257/files/2011/04/2011.HGC_.-Increasing-options-informing-choice-final1.pdf

  10. 10

    Inthorn J, Wehling P, Schultz S, Schicktanz S(2014) Präkonzeptionelle Anlageträgertests: Diagnostik mit Fragezeichen. Dtsch Arztebl 111:A343–A344

    Google Scholar 

  11. 11

    Kelly SE (2009) Choosing not to choose: reproductive responses of parents of children with genetic conditions or impairments. Sociol Health Illn 31:81–97

    PubMed  Article  Google Scholar 

  12. 12

    Kingsmore S (2012) Comprehensive carrier screening and molecular diagnostic testing for recessive childhood diseases. PLOS Curr. DOI 10.1371/4f9877ab8ffa9

  13. 13

    Koch L, Svendsen MN (2005) Providing solutions – defining problems: the imperative of disease prevention in genetic counselling. Soc Sci Med 60:823–832

    PubMed  Article  Google Scholar 

  14. 14

    Kubisch C (2014) Neue Möglichkeiten der präkonzeptionellen genetischen Diagnostik. In: Propping P, Schott H (Hrsg) Auf dem Wege zur perfekten Rationalisierung der Fortpflanzung? Perspektiven der neuesten genetischen Diagnostik. Dokumentation des Leopoldina-Gesprächs am 16. und 17. Februar 2013 in Halle. Dt. Akad. der Naturforscher Leopoldina, Nationale Akad. der Wissenschaften, Halle, S 32–40

  15. 15

    Lewis C, Skirton H, Jones R (2011) Can we make assumptions about the psychosocial impact of living as a carrier, based on studies assessing the effects of carrier testing? J Genet Counsel 20:80–97

    Article  Google Scholar 

  16. 16

    McGowan ML, Cho D, Sharp RR (2013) The changing landscape of carrier screening: expanding technology and options? Health Matrix 23:15–33

    PubMed Central  PubMed  Google Scholar 

  17. 17

    Raspberry K, Skinner D (2011) Enacting genetic responsibility: experiences of mothers who carry the fragile X gene. Sociol Health Illn 33:420–433

    PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

  18. 18

    Schicktanz S (2014) Ethische und soziale Aspekte der präkonzeptionellen genetischen Diagnostik. In: Propping P, Schott H (Hrsg) Auf dem Wege zur perfekten Rationalisierung der Fortpflanzung? Perspektiven der neuesten genetischen Diagnostik. Dokumentation des Leopoldina-Gesprächs am 16. und 17. Februar 2013 in Halle.Dt. Akad. der Naturforscher Leopoldina, Nationale Akad. der Wissenschaften, Halle, S 140–147

  19. 19

    Wienke S, Brown K, Farmer M, Strange C (2014) Expanded carrier screening panels – does bigger mean better? J Community Genet 5:191–198

    PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

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Für kritische Kommentare und hilfreiche Anregungen zu diesem Beitrag danke ich Susanne Schultz.

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Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren.

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Wehling, P. Kinderwunsch als genetisches Risiko?. medgen 26, 411–416 (2014). https://doi.org/10.1007/s11825-014-0024-0

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Schlüsselwörter

  • Präkonzeptionelle Diagnostik
  • Erweitertes Anlageträgerscreening
  • Gesellschaftliche Implikationen
  • Genetische Beratung
  • Recht auf Nichtwissen

Keywords

  • Preconception testing
  • Expanded carrier screening
  • Social impact
  • Genetic counseling
  • Right not to know