Zytogenetische und molekularzytogenetische Methoden in der Pränataldiagnostik

Zusammenfassung

Zytogenetische und ergänzende molekularzytogenetische Methoden sind nach wie vor die am häufigsten angewendeten Verfahren zur Abklärung möglicher genetischer Ursachen von pränatalen sonographischen Auffälligkeiten und/oder erhöhten Risikowerten basierend auf nichtinvasiven Voruntersuchungen. Ein Überblick über die verschiedenen Möglichkeiten der pränatalen Chromosomenanalyse wird in diesem Artikel gegeben.

Invasiv gewonnenes kindliches bzw. plazentares Material wird zur Darstellung der Chromosomen kultiviert, mit verschiedenen Bänderungstechniken angefärbt und kann anschließend für weiterführende molekularzytogenetische Methoden, z. B. bei bestimmten Indikationen oder auch parallel an Interphasekernen unkultivierter Zellen, verwendet werden. Eine Kombination aus zytogenetischen und molekularen Methoden erlaubt außerdem bei Abortuntersuchungen, auch bei nichtkultivierbaren Zellen, den Ausschluss bzw. Nachweis der häufigsten Ursachen für Frühaborte. Im Rahmen der humangenetischen Beratung erlaubt dies eine bessere Einschätzung eines Wiederholungsrisikos.

Abstract

Cytogenetic and supplementary molecular cytogenetic techniques are still the most frequently applied methods for assessment of genetic causes of prenatal sonographic abnormalities and/or elevated risk values of previous non-invasive investigations. This article provides an overview on prenatal chromosomal analysis.

Invasively obtained fetal and placental material are cultured and chromosomes are prepared and stained by various banding techniques. Subsequently the material can be subjected to further molecular cytogenetic methods or probe sets according to the indications. Uncultured cells obtained by the invasive procedure may also be used in parallel for interphase molecular cytogenetic studies. Furthermore, a combination of cytogenetic and molecular methods permits the investigation of most common genetic causes for first trimester abortions in cases of non-cultivable cells; the latter can be an important basis for genetic counseling of the affected families.