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Zytogenetische und molekularzytogenetische Methoden in der Pränataldiagnostik

Cytogenetic and molecular cytogenetic methods in prenatal diagnostics

Zusammenfassung

Zytogenetische und ergänzende molekularzytogenetische Methoden sind nach wie vor die am häufigsten angewendeten Verfahren zur Abklärung möglicher genetischer Ursachen von pränatalen sonographischen Auffälligkeiten und/oder erhöhten Risikowerten basierend auf nichtinvasiven Voruntersuchungen. Ein Überblick über die verschiedenen Möglichkeiten der pränatalen Chromosomenanalyse wird in diesem Artikel gegeben.

Invasiv gewonnenes kindliches bzw. plazentares Material wird zur Darstellung der Chromosomen kultiviert, mit verschiedenen Bänderungstechniken angefärbt und kann anschließend für weiterführende molekularzytogenetische Methoden, z. B. bei bestimmten Indikationen oder auch parallel an Interphasekernen unkultivierter Zellen, verwendet werden. Eine Kombination aus zytogenetischen und molekularen Methoden erlaubt außerdem bei Abortuntersuchungen, auch bei nichtkultivierbaren Zellen, den Ausschluss bzw. Nachweis der häufigsten Ursachen für Frühaborte. Im Rahmen der humangenetischen Beratung erlaubt dies eine bessere Einschätzung eines Wiederholungsrisikos.

Abstract

Cytogenetic and supplementary molecular cytogenetic techniques are still the most frequently applied methods for assessment of genetic causes of prenatal sonographic abnormalities and/or elevated risk values of previous non-invasive investigations. This article provides an overview on prenatal chromosomal analysis.

Invasively obtained fetal and placental material are cultured and chromosomes are prepared and stained by various banding techniques. Subsequently the material can be subjected to further molecular cytogenetic methods or probe sets according to the indications. Uncultured cells obtained by the invasive procedure may also be used in parallel for interphase molecular cytogenetic studies. Furthermore, a combination of cytogenetic and molecular methods permits the investigation of most common genetic causes for first trimester abortions in cases of non-cultivable cells; the latter can be an important basis for genetic counseling of the affected families.

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Literatur

  1. 1

    Gendiagnostikgesetz vom 31. Juli 2009 (BGBl. I S. 2529, 3672), das durch Artikel 2 Absatz 31 u. Artikel 4 Absatz 18 des Gesetzes vom 7. August 2013 (BGBl. I S. 3154) geändert worden ist: http://www.gesetze-im-internet.de/bundesrecht/gendg/gesamt.pdf. Zugegriffen: 4. Nov. 2014

  2. 2

    Weise A, Liehr T (2009) Pre- and postnatal diagnostics and research on peripheral blood, chorion, amniocytes and fibroblasts. In: Liehr T (Hrsg) Fluorescence in situ hybridization (FISH) – application guide. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio, S 53–60

  3. 3

    Boon EM, Faas BH (2013) Benefits and limitations of whole genome versus targeted approaches for noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies. Prenat Diagn 33:563–568

    PubMed  Article  Google Scholar 

  4. 4

    Claussen U, Michel S, Mühlig P, Westermann M, Grummt UW, Kromeyer-Hauschild K, Liehr T (2002) Demystifying chromosome preparation and the implications for the concept of chromosome condensation during mitosis. Cytogenet Genome Res 98:136–146

    CAS  PubMed  Article  Google Scholar 

  5. 5

    Liehr T, Weise A, Hamid AB et al (2013) Multicolor FISH methods in current clinical diagnostics. Expert Rev Mol Diagn 13:251–255

    CAS  PubMed  Article  Google Scholar 

  6. 6

    Lichtenbelt KD, Knoers NV, Schuring-Blom GH (2011) From karyotyping to array-CGH in prenatal diagnosis. Cytogenet Genome Res 135:241–250

    CAS  PubMed  Article  Google Scholar 

  7. 7

    Shaffer LG, McGowan-Jordan J, Schmid M (Hrsg) (2012) ISCN 2013 – an international system for human cytogenetic nomenclature. (2013) Karger, Basel

  8. 8

    Stuhrmann-Spangenberg M, Engels H, Fritz B, Gabriel H, Gläser D, Henn W, Liehr T, Miller K, Rieder H (2011) S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik. Medgen 23:281–323

    Article  Google Scholar 

  9. 9

    Richtlinie der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen. Stand: 23.08.2013: http://www.bundesaerztekammer.de/page.asp?his=1.120.121.1047.6009. Zugegriffen: 4. Nov. 2014

  10. 10

    Tabor A, Alfirevic Z (2010) Update on procedure-related risks for prenatal diagnosis techniques. Fetal Diagn Ther 27:1–7

  11. 11

    Weise A, Klein E, Mrasek K (2014) Chromosomale Mosaike in der klinischen Zytogenetik. Med Gen online first. doi:10.1007/s11825-014-0011-5

  12. 12

    Aqua Institut (2014) Bundesauswertung zum Erfassungsjahr 2013, 16/1– Geburtshilfe Qualitätsindikatoren: https://www.sqg.de/downloads/QIDB/2012/AQUA_16n1_Indikatoren_2012.pdf. Zugegriffen: 4. Nov. 2014

  13. 13

    Liehr T, Pellestor F (2014) Molecular cytogenetics: the standard FISH and PRINS procedure. In: Liehr T (Hrsg) Fluorescence in situ hybridization (FISH) – application guide. Springer, Berlin Heidelberg New York, Tokio, S 23–34

  14. 14

    Weise A, Liehr T (2008) Fluorescence in situ hybridization for prenatal screening of chromosomal aneuploidies. Expert Rev Mol Diagn 8:355–357

    PubMed  Article  Google Scholar 

  15. 15

    Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

  16. 16

    Liehr T (2014) Uniparental disomy (UPD) in clinical genetics. A guide for clinicians and patients. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio

    Book  Google Scholar 

  17. 17

    Liehr T, Heller A, Eichhorn KH et al (2004) Inherited cryptic chromosomal aberrations may be more easily detected in their balanced forms: a case report with hidden der(1)t(1;17)(q44;p13.2). Prenat Diagn 24:1022–1024

    PubMed  Article  Google Scholar 

  18. 18

    Vialard F, Molina Gomes D, Leroy B et al (2009) Array comparative genomic hybridization in prenatal diagnosis: another experience. Fetal Diagn Ther 25:277–284

    CAS  PubMed  Article  Google Scholar 

  19. 19

    Liehr T (2014) Benign & pathological chromosomal imbalances: microscopic and submicroscopic copy number variations (CNVs) in genetics and counseling. Academic Press, Amsterdam

    Google Scholar 

  20. 20

    Liehr T (2012) Small supernumerary marker chromosomes (sSMC). A guide for human geneticists and clinicians; with contributions by UNIQUE (The Rare Chromosome Disorder Support Group). Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio

    Book  Google Scholar 

  21. 21

    Snijders RJ, Brizot ML, Faria M, Nicolaides KH (1995) Fetal exomphalos at 11 to 14 weeks of gestation. J Ultrasound Med 14:569–574

    CAS  PubMed  Google Scholar 

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Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren.

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Weise, A., Mrasek, K. & Liehr, T. Zytogenetische und molekularzytogenetische Methoden in der Pränataldiagnostik. medgen 26, 391–397 (2014). https://doi.org/10.1007/s11825-014-0022-2

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Schlüsselwörter

  • Pränatale Zytogenetik
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
  • Fruchtwasser
  • Chorion
  • Nabelschnurblut
  • Abort

Keywords

  • Prenatal cytogenetics
  • Fluorescence in situ hybridization (FISH)
  • Amniotic fluid
  • Chorion
  • Cord blood
  • Abortion