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Präimplantationsdiagnostik

Preimplantation genetic diagnosis

  • Schwerpunktthema: Pränatale Diagnostik
  • Published:
medizinische genetik

Zusammenfassung

Für Paare mit hohem Risiko der Nachkommen für eine monogen-erbliche oder chromosomal-bedingte Erkrankung kann die Präimplantationsdiagnostik (PID) heute eine Option einer verantwortlichen Familienplanung sein. Voraussetzung für eine PID ist die Befruchtung von Eizellen im Reagenzglas (In-vitro-Fertilisation, IVF). Die Behandlungsergebnisse entsprechen weitgehend denen einer normalen Kinderwunschbehandlung mit intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) ohne PID. Die Grenzen und Chancen, aber auch der hohe Aufwand, sind frühzeitig und ergebnisoffen in einer interdisziplinären Beratung zu thematisieren, um dem Paar eine informierte Entscheidung und Abwägung der PID gegenüber anderen Alternativen im Rahmen der Familienplanung zu ermöglichen.

In diesem Beitrag werden der aktuelle internationale Kenntnisstand zur PID, einschließlich ihrer verschiedenen Anwendungsbereiche, sowie mögliche zukünftige Entwicklungen vorgestellt. Breiten Raum nimmt der rechtliche Rahmen für die eng begrenzte Durchführung einer PID in Deutschland ein, der durch den Deutschen Bundestag mit der Verabschiedung des Gesetzes zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik (Präimplantationsdiagnostikgesetz, PräimpG) 2011 und der nachfolgenden Rechtsverordnung 2012 definiert wurde. Abschließend wird der derzeitige Stand der Umsetzung in Deutschland skizziert und eine nationale Koordination und Vernetzung der PID-Zentren angeregt, um zeitnah unter optimaler Nutzung der Ressourcen und Erfahrungen für ein möglichst breites Spektrum an seltenen Erkrankungen eine qualitätsgesicherte PID in Deutschland anbieten zu können.

Abstract

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is currently one of the various options for a responsible approach to family planning for couples who have a high risk of transmitting a monogenic inherited disorder or structural chromosomal aberration to their prospective offspring. A prerequisite for PGD is fertilization of ova by in vitro fertilization (IVF). Pregnancy rates in PGD cycles approximate to those obtained by assisted reproductive technology (ART) with intracytoplasmic sperm injection (ICSI) for subfertile couples without genetic testing. Interested couples should be informed early and in detail about the laborious technical procedure and the limited success rates in order to allow informed decision-making and consideration of alternative options during family planning.

In this article the currently available international data on PGD are presented including the different medical indications for PGD and the evaluation of novel genomic technologies. The current legal situation in Germany is discussed in more detail including the German PGD Act introduced in 2011 (Präimplantationsdiagnostikgesetz: PräimpG) and its statutory order which came into force in 2012. Finally, the current status of the implementation of PGD in Germany is described and a national coordination and networking of PGD centers is encouraged in order to be able to provide a quality assured PGD in Germany as soon as possible with optimal use of available resources and experience for a broad spectrum of rare genetic disorders.

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Authors and Affiliations

  1. Zentrum für Humangenetik Regensburg, PID-Labor, Luitpoldstr. 4, 93047, Regensburg, Deutschland

    Andreas Hehr, Susann Krauß & Ute Hehr

  2. Lehrstuhl für Strafrecht und Strafprozessrecht, Juridicum, Universität Düsseldorf, Universitätsstr. 1, 40225, Düsseldorf, Deutschland

    Helmut Frister & Gabriele Gillessen-Kaesbach

  3. Institut für Humangenetik, Universität zu Lübeck, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck, Deutschland

    Sabine Fondel, Christine Zuehlke & Yorck Hellenbroich

  4. Institut für Humangenetik, im Universitätsklinikum D3, Universität Regensburg, Franz-Josef-Strauss-Allee 11, 93053, Regensburg, Deutschland

    Ute Hehr

Authors
  1. Andreas Hehr
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  2. Helmut Frister
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  3. Sabine Fondel
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  4. Susann Krauß
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  5. Christine Zuehlke
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  6. Yorck Hellenbroich
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  7. Ute Hehr
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  8. Gabriele Gillessen-Kaesbach
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Correspondence to Andreas Hehr.

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Interessenkonflikt.

A. Hehr, H. Frister, S. Fondel, S. Krauß, C. Zuehlke, Y. Hellenbroich, U. Hehr, und G. Gillessen-Kaesbach geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren.

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Hehr, A., Frister, H., Fondel, S. et al. Präimplantationsdiagnostik. medgen 26, 417–426 (2014). https://doi.org/10.1007/s11825-014-0018-y

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