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Mosaikbefunde in der Microarray-Diagnostik bei prä- und postnatalen Untersuchungen

Mosaicism in microarrays for pre- and postnatal diagnosis

Zusammenfassung

Die molekulare Karyotypisierung mithilfe der „Array“-basierten genomischen Hybridisierung (Microarrays) ermöglicht nicht nur den genomweiten, hochauflösenden Nachweis von Kopienzahlveränderungen, -zugewinnen und -verlusten, sondern auch die Detektion bestimmter Mosaike. Der Beitrag gibt eine Übersicht über Einflussgrößen beim Nachweis von Mosaiken mit Microarrays und über verschiedene Mosaikfälle, die sowohl mit Array-CGH (CGH: „comparative genomic hybridization“) als auch mit SNP-Arrays (SNP: „single nucleotide polymorphism“) erhoben wurden. Dabei wird anhand der Array-CGH eine Möglichkeit aufgezeigt, wie der Prozentsatz eines Mosaiks bestimmt werden kann.

Abstract

Molecular karyotyping of array-based genomic hybridization (microarrays) not only detects copy number variations, genomic gains and losses but also provides the assessment of specific mosaicism. This article gives an overview on parameters influencing the detection of mosaicism and different cases with mosaicism detected by comparative genomic hybridization (CGH) arrays and by single nucleotide polymorphism (SNP) arrays. Furthermore, a possibility is provided to calculate the percentage of a given mosaicism.

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Correspondence to Eveline Fiedler.

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Danksagung

Ich möchte mich an dieser Stelle bei meinen Kollegen und Freunden für die fruchtbaren Diskussionen und insbesondere bei Dr. Filges, Dr. Hinderhofer und Dr. Wragg für ihr Einverständnis zur Veröffentlichung ihrer Ergebnisse ganz herzlich bedanken.

Interessenkonflikt

E. Fiedler gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren.

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Fiedler, E. Mosaikbefunde in der Microarray-Diagnostik bei prä- und postnatalen Untersuchungen. medgen 26, 330–335 (2014). https://doi.org/10.1007/s11825-014-0012-4

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Schlüsselwörter

  • Molekulare Karyotypisierung
  • Array-basierte, komparative genomische Hybridisierung (ArrayCGH)
  • „Single nucleotide polymorphism“-Array (SPN-Array)
  • Chromosomenmosaike
  • Mosaikberechnung

Keywords

  • Molecular karyotyping
  • Array-based comparative genomic hybridization (arrayCGH) ·
  • Single nucleotide polymorphism array (SNP array)
  • Chromosomal mosaicism
  • Calculation of mosaicism