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Bedeutung von Zellmosaiken in der genetischen Diagnostik

Genetische Mosaike können, bei hinreichend detaillierten Studien, höchstwahrscheinlich in allen Geweben des Menschen nachgewiesen werden. Iourov et al. [1] fassen diese Tatsache eindrücklich in einer Tabelle zusammen. Hier nimmt das Entstehen von genetisch unterschiedlichen Zellmosaiken mit zunehmendem Alter des Individuums immer mehr zu. Verschiedene Konsequenzen sind hieraus ableitbar, wie z. B. eine wachsende Malignomneigung oder auch die Assoziation von Disomien in Keimzellen von Frauen im Alter über 35 Jahre.

In Tab. 1 ist zusammengefasst, in welchen gesunden Geweben und bei welchen Erkrankungen des Menschen bereits Mosaikaneuploidien nachgewiesen wurden. Für diese ist in manchen Fällen bisher lediglich eine Assoziation, aber nicht unbedingt ein ursächlicher Zusammenhang mit einer bestimmten Erkrankung belegt. Insgesamt spiegelt sich jedoch in Tab. 1 auch wider, was in diesem Schwerpunktthema der Zeitschrift medizinische genetik thematisiert wird: Mosaike spielen eine wesentliche Rolle in der zytogenetischen, in der molekularzytogenetischen und in der molekularen Diagnostik sowie in der abschließenden humangenetischen Befundinterpretation.

Tab. 1. Mosaikaneuploidien, gefunden in gesunden Geweben bzw. bei Erkrankungen des Menschen. (Adaptiert nach Iourov et al. [1])

Im vorliegenden Heft wird der aktuelle Wissensstand zu folgenden Bereichen zusammengestellt:

  • Mosaikentstehung,

  • Mosaike in der klinischen Zytogenetik, auch unter besonderer Berücksichtigung gonosomaler Mosaike,

  • Mosaike in der Tumorzytogenetik,

  • Mosaike in der Diagnostik uniparentaler Disomien,

  • Mosaike im Zusammenhang mit

  • „Array“-komparativer genomischer Hybridisierung und

  • Mosaike im Zusammenhang mit dem „next generation sequencing“, sowie

  • Mosaike im Gehirn des Menschen.

An alle in der humangenetischen Diagnostik Tätigen soll dieser Band ein Appell sein, Zellmosaike bei der täglichen Arbeit immer als eine mögliche Erklärung für scheinbar unerklärliche klinische Phänomene in Erwägung zu ziehen. In Befunden einen Standardsatz einzufügen wie den folgenden, kann durchaus hilfreich und angeraten sein: „Submikroskopische ‚Rearrangements‘, sehr kleine strukturelle Chromosomenaberrationen, und methodisch bedingt nichterfasste oder erfassbare Mosaike können mit den hier angewendeten Methoden nicht ausgeschlossen werden“.

Literatur

  1. 1

    Iourov IY, Vorsanova SG, Yurov YB (2008) Chromosomal mosaicism goes global. Mol Cytogenet 1:26

    PubMed Central  PubMed  Article  Google Scholar 

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T. Liehr gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Liehr, T. Bedeutung von Zellmosaiken in der genetischen Diagnostik. medgen 26, 297 (2014). https://doi.org/10.1007/s11825-014-0006-2

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