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Mosaike in der Tumorzytogenetik

Mosaicism in tumor cytogenetics

Zusammenfassung

Eine Tumorerkrankung stellt, bezogen auf den Gesamtorganismus, per definitionem ein Mosaik dar. Zusätzlich sind die meisten Tumoren, für sich betrachtet, Mosaike. Dieser Mosaikstatus wird üblicherweise als intratumorale Heterogenität bezeichnet und ist ein wesentlicher Faktor, der sowohl Relevanz für die Diagnostik als auch für die therapeutischen Strategien hat. Um die genetischen Veränderungen eines Tumors analysieren zu können, muss im Rahmen der Diagnostik sichergestellt werden, dass eine ausreichende Anzahl an Tumorzellen ausgewertet werden kann und nicht lediglich das normale Gewebe betrachtet wird. Dieses wird in der Diagnostik bei den verschiedenen Neoplasien mit unterschiedlichen Vorgehensweisen in Abhängigkeit von den verwendeten diagnostischen Methoden und der Art der Neoplasie erreicht. Zur Anwendung kommen Methoden, die die malignen Zellen anreichern und diese gezielt zur Proliferation stimulieren, oder die Methode wird mit einer ausreichenden Sensitivität durchführt, um auch kleine Klone erfassen zu können.

Abstract

By definition a tumor disease represents a mosaicism with respect to the entire organism but in addition most tumors also show mosaicism within themselves. This status of mosaicism is usually called intratumoral heterogeneity and is an essential factor which is of relevance for diagnostic as well as for therapeutic strategies. To be able to analyze the genetic changes of a tumor it has to be ensured that a sufficient number of tumor cells is analyzed and not only normal tissue. This is achieved in the diagnostic work-up of the different neoplasias with various approaches depending on the diagnostic method used and the type of neoplasia. Methods are used which either enrich the malignant cells stimulating them to targeted proliferation or the method is carried out with sufficient sensitivity to also detect small clones.

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C. Haferlach ist Mitinhaberin des Münchner Leukämielabors.

Alle beschriebenen Untersuchungen wurden mit Zustimmung der zuständigen Ethikkommision, im Einklang mit nationalem Recht sowie gemäß der Deklaration von Helsinki von 1975 (in der überarbeiteten Fassung) durchgeführt. Von allen beteiligten Patenten liegt eine Einverständniserklärung vor.

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Haferlach, C. Mosaike in der Tumorzytogenetik. medgen 26, 324–329 (2014). https://doi.org/10.1007/s11825-014-0001-7

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Schlüsselwörter

  • Chromosomenaberrationen
  • Genetische Heterogenität
  • Klonale Evolution
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
  • Chromosomenbandenaanalyse

Keywords

  • Chromosome aberrations
  • Genetic heterogeneity
  • Clonal evolution
  • In situ hybridization, fluorescence
  • Chromosome banding analysis