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IonNeurONet – Deutsches Netzwerk für neurologische und ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen

Forschungsverbund im Rahmen des Förderschwerpunkts seltene Erkrankungen des Bundesministeriums für Bildung und Forschung

IonNeurONet—German network of neurological and ophthalmological ion channel disorders

A research network funded within the rare diseases research programme by the Federal Ministry of Education and Research

Zusammenfassung

IonNeurONet ist ein vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördertes Verbundforschungsprojekt der Universitäten Tübingen und Ulm sowie der CeGaT GmbH, Tübingen, mit dem Ziel, die Erkrankungsmechanismen seltener neurologischer und ophthalmologischer Ionenkanalerkrankungen aufzuklären, die als Basis für die Entwicklung neuer Therapien dienen können. Der Aufbau eines klinischen Netzwerks soll die nationale Versorgung für diese seltenen und oftmals unerkannten Erkrankungen bereitstellen. Ein auf Next Generation Sequencing (NGS) basierends schnelles und effizientes genetisches Diagnostikwerkzeug wurde bereits entwickelt. Es wird fortlaufend durch neue Krankheitsgene, die mittels Exomsequenzierung identifiziert wurden, ergänzt. Weitere Teilprojekte beschäftigen sich mit detaillierten funktionellen physiologischen Studien in heterologen Expressionssystemen sowie in Muskel- und Nervenzellen. Das Projekt etabliert Plattformen für genetische und bioinformatische Analysen, automatisierte und detaillierte funktionelle Studien, intrazellulären Transport von Membranproteinen und induzierte pluripotente Stammzellen.

Abstract

IonNeurONet is a collaborative research project involving the Universities of Tübingen and Ulm, and CeGaT GmbH, Tübingen, that is funded by the German Federal Ministry of Education and Research. It aims to unravel the pathomechanisms of rare neurological and ophthalmological ion channel disorders, providing the basis for the development of novel therapies. Establishment of a clinical network will provide nation-wide care for these rare and often unrecognized disorders. A quick and efficient genetic diagnostic tool based on next generation sequencing (NGS) has already been developed. It will regularly be updated with novel disease genes identified by whole exome sequencing. Other subprojects focus on detailed functional physiological studies in heterologous expression systems, muscle and nerve cells. The project establishes platforms for genetic and bioinformatics analyses, automated and deep functional studies, channel trafficking, and induced pluripotent stem cells.

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Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt. B. Zurek, H. Graessner und H. Lerche geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren.

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Correspondence to H. Lerche.

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Das diesem Bericht zugrundeliegende Vorhaben wurde mit Mitteln des Bundesministeriums für Bildung und Forschung unter dem Förderkennzeichen 01GM1105 gefördert. Die Verantwortung für den Inhalt dieser Veröffentlichung liegt bei den Autoren.

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Zurek, B., Graessner, H., Lerche, H. et al. IonNeurONet – Deutsches Netzwerk für neurologische und ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen. medgen 25, 501–505 (2013). https://doi.org/10.1007/s11825-013-0427-3

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Schlüsselwörter

  • Klinisches Netzwerk
  • Seltene Erkrankungen
  • Molekulare Medizin
  • Hochdurchsatznukleotidsequenzierung
  • Verbundforschung

Keywords

  • Community health networks
  • Rare diseases
  • Molecular medicine
  • High-throughput nucleotide sequencing
  • Collaborative research