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Genetische Diagnostik und Beratung bei Arthrogryposis

Genetic diagnosis and counseling in arthrogryposis

Zusammenfassung

Es werden wichtige Probleme in der Diagnostik bei Patienten mit Arthrogryposis dargestellt und Definitionen eingeführt. Danach werden praktische Ansätze für die Diagnostik und humangenetische Betreuung vorgeschlagen.

Abstract

In the present article, important challenges in the diagnosis of patients with unexplained arthrogryposis are presented. After explanation of definitions, practical strategies concerning diagnostics and counseling for clinical and molecular geneticists are suggested.

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Abb. 1
Abb. 2

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Danksagung

R. Heller und K. Hoffmann danken den Gutachtern sowie Herrn Prof. Dr. Kunze für die freundliche Bereitstellung von Abb. 2 und Frau Prof. Dr. Wirth und Frau Dipl.-Übers. Boß für konstruktive Verbesserungsvorschläge.

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt. K. Hoffmann gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht. R. Heller wird teilweise durch das European Community’s Seventh Framework Program FP7/2007–2013, „grant agreement“ 2012-305121 („project acronym“ NeurOmics) finanziert und ist seit dem 12.05.2013 wissenschaftlicher Beirat der IGA.

Alle Patienten, die über Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts zu identifizieren sind, haben hierzu ihre schriftliche Einwilligung gegeben. Im Falle von nicht mündigen Patienten liegt die Einwilligung eines Erziehungsberechtigen oder des gesetzlich bestellten Betreuers vor.

Dieser Beitrag beinhaltet keine Studien an Menschen oder Tieren.

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Heller, R., Hoffmann, K. Genetische Diagnostik und Beratung bei Arthrogryposis. medgen 25, 358–364 (2013). https://doi.org/10.1007/s11825-013-0411-y

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Schlüsselwörter

  • Arthrogryposis multiplex congenita
  • Fetale Akinesie-Deformationssequenz
  • Neuromuskuläre Erkrankungen
  • Stufendiagnostik
  • Genpanel

Keywords

  • Arthrogryposis multiplex congenita
  • Fetal akinesia deformation sequence
  • Neuromuscular disorders
  • Tiered diagnostic approach
  • Gene panel