Zusammenfassung
Hintergrund
Informationen zu Schwangerschaft und Entbindung bei Frauen mit hereditären neuromuskulären Erkrankungen (NMD) sind aufgrund der Seltenheit meist auf kleine Fallserien und Kasuistiken beschränkt.
Ziel der Arbeit
Die Frage, ob erhöhte geburtshilfliche Risiken und eine mögliche Beeinflussung des Krankheitsverlaufes bestehen, ist auch für die genetische Beratung von großer Bedeutung und soll in der vorliegenden Studie untersucht werden.
Methode
Die Schwangerschaftsverläufe von Frauen mit myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1) und Typ 2 (DM2), Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT), proximaler spinaler Muskelatrophie (SMA), Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD), fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie (FSHD) und kongenitaler Myopathie (CM) wurden retrospektiv untersucht. Es wurden 380 Schwangerschaften mit 315 Neugeborenen von 178 Patientinnen dokumentiert.
Ergebnisse und Schlussfolgerung
Die Fehlgeburtenrate war im Normbereich. Frühgeburten, vaginale Operation und Kaiserschnitte stellten v. a. bei DM1 und SMA wichtige Komplikationen dar, während fetale Lageanomalien gehäuft bei DM1, LGMD und rollstuhlpflichtigen Patientinnen auftraten. Abgesehen von DM1-Geburten mit kongenitaler Form war der Gesundheitszustand der Neugeborenen gut. Eine erhebliche Verschlechterung während der Schwangerschaft gaben insbesondere Frauen mit LGMD an.
Abstract
Background
Information about pregnancy with hereditary neuromuscular disorders (NMD) is largely restricted to small case series and case reports.
Purpose
The questions whether there are increased obstetric risks and a possible influence of pregnancy on the disease are important for clinical care and genetic counseling.
Methods
We reviewed the obstetric histories of patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) and type 2 (DM2), Charcot–Marie–Tooth disease (CMT), proximal spinal muscular atrophy (SMA), limb girdle muscular dystrophy (LGMD), facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), and congenital myopathy (CM). A total of 380 pregnancies with 315 live births by 178 patients were documented.
Results and conclusion
The number of miscarriages was not increased. Preterm births, vaginal operations, and cesarean sections were increased in DM1 and SMA, while abnormal fetal presentation was observed significantly more frequently in DM1, LGMD, and chair-bound patients. Neonatal outcome was favorable in all NMD, but DM1 with congenitally affected infants. A marked worsening of pregnancy on the disease course was reported mainly by LGMD patients.
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Einhaltung ethischer Richtlinien
Interessenkonflikt. C. Awater, K. Zerres und S. Rudnik-Schöneborn geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Alle im vorliegenden Manuskript beschriebenen Untersuchungen am Menschen wurden mit Zustimmung der zuständigen Ethik-Kommission, im Einklang mit nationalem Recht sowie gemäß der Deklaration von Helsinki von 1975 (in der aktuellen, überarbeiteten Fassung) durchgeführt. Von allen beteiligten Patienten liegt eine Einverständniserklärung vor.
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Awater, C., Zerres, K. & Rudnik-Schöneborn, S. Schwangerschaftsverlauf und geburtshilfliche Risiken bei 178 Frauen mit hereditären neuromuskulären Erkrankungen. medgen 25, 365–372 (2013). https://doi.org/10.1007/s11825-013-0410-z
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DOI: https://doi.org/10.1007/s11825-013-0410-z