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Paroxysmale Dyskinesien

Paroxysmal dyskinesias

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medizinische genetik

Zusammenfassung

Paroxysmale Dyskinesien (PD) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch plötzliche Attacken von unwillkürlichen Hyperkinesien gekennzeichnet sind. Selten sind sie symptomatisch bedingt (z. B. durch ursächliche Läsionen in den Basalganglien). Die überwiegende Zahl ist genetisch bedingt. Aufgrund der Triggerfaktoren werden sie klinisch in kinesiogene (PKC/PKD/DYT10), nonkinesiogene (PNKD/DYT8) und belastungsinduzierte Formen (PED/DYT18) eingeteilt. Die ersten Gene wurden für PNKD (MR1) und PED (SLC2A1) beschrieben. Während die Funktion des MR1-Proteins noch wenig verstanden ist, führen SLC2A1-Mutationen zu einem reduzierten Glukosetransport über die Blut-Hirn-Schranke. Kürzlich wurden bei Patienten mit PKD Mutationen in PRRT2 beschrieben, das für den neuronalen synaptischen vesikulären Zyklus wichtig zu sein scheint. Diese Übersicht fasst die klinischen Symptome, bildgebenden Befunde, Pathophysiologie und die therapeutischen Möglichkeiten für die verschiedenen PD zusammen.

Abstract

Paroxysmal dyskinesias (PD) are a heterogeneous group of disorders characterized by sudden attacks of involuntary hyperkinetic movements. In rare cases PD can be symptomatic (e.g. of underlying lesions in the basal ganglia), but most forms have a genetic background. Based on the trigger factors, PD are clinically divided into kinesigenic (PKC/PKD/DYT10), nonkinesigenic (PNKD/DYT8) and exercise-induced (PED/DYT18) forms. The first genes have been described for PNKD (MR1) and PED (SLC2A1). Whereas the function of the MR1 protein is still poorly understood, mutations in SLC2A1 lead to a reduced transport of glucose across the blood–brain barrier. Recently, mutations in PRRT2—which seems to be important in the neuronal synaptic vesicular cycle—were described in patients with PKD. This review summarizes the clinical symptoms, brain imaging findings, pathophysiology and therapeutic options pertaining to the different PD.

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Danksagung

Unsere Arbeit wurde unterstützt durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF: Nationales Genomforschungsnetz (NGFNplus/01GS08123) und das Netzwerk für Seltene Erkrankungen (IonNeurONet/01GM1105A)) sowie die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG/Le1030/11-1).

Interessenkonflikt

Die korrespondierende Autorin gibt für sich und ihren Koautor an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Authors and Affiliations

  1. Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie, Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universität Tübingen, Hoppe-Seyler-Str. 3, 72076, Tübingen, Deutschland

    Y.G. Weber & H. Lerche

Authors
  1. Y.G. Weber
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  2. H. Lerche
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Weber, Y., Lerche, H. Paroxysmale Dyskinesien. medgen 25, 228–231 (2013). https://doi.org/10.1007/s11825-013-0382-z

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