Skip to main content

Progeroide Laminopathien zwischen Hutchinson-Gilford-Syndrom, restriktiver Dermopathie und mandibuloakraler Dysplasie

Progeroid laminopathies exhibiting overlapping features of Hutchinson-Gilford syndrome, restrictive dermopathy and mandibuloacral dysplasia

Zusammenfassung

Es gibt eine Gruppe primärer und sekundärer Laminopathien mit progeroidem Phänotyp. Sie sind mit pleiotropen Mutationen im LMNA- bzw. ZMPSTE24-Gen assoziiert und äußern sind klinisch als Hutchinson-Gilford-Syndrom, restriktive Dermopathie oder mandibuloakrale Dysplasie. Neben diesen klinisch klar abzugrenzenden progeroiden Laminopathien gibt es eine zunehmende Anzahl atypischer progeroider Laminopathien – auch als atypisches Werner-Syndrom bekannt –, die sich klinisch nicht zuordnen lassen, da sie Merkmale mehrerer Laminopathien aufweisen. Exemplarisch werden zwei solcher atypischer primärer und sekundärer progeroider Laminopathien vorgestellt, die klinisch sich überschneidende Merkmale des Hutchinson-Gilford-Syndroms, der restriktiven Dermopathien, der mandibuloakralen Dysplasie und darüber hinaus muskulärer Laminopathien aufweisen.

Abstract

There is a group of primary and secondary laminopathies that show progeroid phenotypes. They are associated with pleiotropic mutations in the LMNA or ZMPSTE24 genes and are clinically associated with Hutchinson-Gilford progeria syndrome, restrictive dermopathy and mandibuloacral dysplasia. Besides these clinically distinct entities, there is also an increasing number of atypical progeroid laminopathies—also known as atypical Werner syndrome—that cannot be categorized clinically as they show features of several laminopathies. As an example, two atypical primary and secondary progeroid laminopathies that show overlapping features of Hutchinson-Gilford progeria syndrome, restrictive dermopathy, dysplasia and even muscular laminopathies are presented.

This is a preview of subscription content, access via your institution.

Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3
Abb. 4

Literatur

  1. 1.

    Agarwal AK, Fryns JP, Auchus RJ, Garg A (2003) Zinc metalloproteinase, ZMPSTE24, is mutated in mandibuloacral dysplasia. Hum Mol Genet 16:1995–2001

    Article  Google Scholar 

  2. 2.

    Chen L, Lee L, Kudlow BA et al (2003) LMNA mutations in atypical Werner’s syndrome. Lancet 362:440–445

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  3. 3.

    Sandre-Giovannoli A de, Bernard R, Cau P et al (2003) Lamin a truncation in Hutchinson-Gilford progeria. Science 300:2055

    PubMed  Article  Google Scholar 

  4. 4.

    Eriksson M, Brown WT, Gordon LB et al (2003) Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Nature 423:293–298

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  5. 5.

    Kirschner J, Brune T, Wehnert M et al (2005) p.S 143F mutation in lamin A/C causes new phenotype combining congenital myopathy and progeria. Ann Neurol 57:148–151

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  6. 6.

    Navarro CL, De Sandre-Giovannoli A, Bernar R et al (2004) Lamin A and ZMPSTE24 (FACE1) defects cause nuclear disorganization and identify restrictive dermopathy as a lethal neonatal laminopathy. Hum Mol Genet 13:2493–2503

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  7. 7.

    Navarro CL, Cadinanos J, De Sandre-Giovannoli A et al (2005) Loss of ZMPSTE24 (FACE-1) causes autosomal recessive restrictive dermopathy and accumulation of Lamin A precursors. Hum Mol Genet 14:1503–1513

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  8. 8.

    Navarro CL, Cau PN, Levy N (2006) Molecular bases of progeroid syndromes. Hum Mol Genet 15:R151–R161

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  9. 9.

    Novelli G, Muchir A, Sangiuolo F et al (2002) Mandibuloacral dysplasia is caused by a mutation in LMNA-encoding Lamin A/C. Am J Hum Genet 71:426–431

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  10. 10.

    Worman HJ, Bonne G (2007) Laminopathies: A wide spectrum of human disease. Exp Cell Res 313:2121–2133

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

Download references

Danksagung/Interessenkonflikt

Die Autoren bedanken sich bei allen Patienten und deren Familien für ihr Einverständnis zur Veröffentlichung der Fotos sowie den Dres. D.V. Spencer und E. Rossier für die Überlassung von Bildmaterial für die Abb. 2b und Abb. 4b.

Der korrespondierende Autor gibt für sich und seinen Koautor an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Author information

Affiliations

Authors

Corresponding author

Correspondence to M. Wehnert.

Rights and permissions

Reprints and Permissions

About this article

Cite this article

Wehnert, M., Meinke, P. Progeroide Laminopathien zwischen Hutchinson-Gilford-Syndrom, restriktiver Dermopathie und mandibuloakraler Dysplasie. medgen 24, 257–261 (2012). https://doi.org/10.1007/s11825-012-0351-y

Download citation

Schlüsselwörter

  • Laminopathien
  • Progerie
  • Lamin Typ A
  • Atypisches Werner-Syndrom

Keywords

  • Laminopathies
  • Progeria
  • Lamin type A
  • Atypical Werner syndrome