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Mitochondriale Erkrankungen im Erwachsenenalter

Mitochondrial diseases in adults

Zusammenfassung

Die häufigste Manifestation einer Mitochondriopathie bei Erwachsenen ist die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO), die eine variable Multisystembeteiligung aufweist. Molekulargenetisch finden sich am häufigsten singuläre mtDNA-Deletionen, die meist mit einer sporadischen CPEO einhergehen. Es gibt aber auch autosomal-dominant und rezessiv vererbte CPEO-Formen durch Defekte in nukleären Genen, die für die mtDNA-Replikation wichtig sind, die zu multiplen mtDNA-Deletionen führen. Andere klassische multisystemische mitochondriale Erkrankungen sind z. B. das MELAS-Syndrom und das MERRF-Syndrom, sie entstehen durch maternal vererbte Punktmutationen der mtDNA. Die Lebersche Optikusneuropathie, ebenfalls durch mtDNA-Punktmutationen bedingt, ist eine häufige Mitochondriopathie ohne multisystemische Beteiligung, Über solch klassische mitochondriale Erkrankungen hinaus gibt es Mitochondriopathienpatienten mit weniger charakteristischen, manchmal monosymptomatischen Phänotypen (z. B. Myopathie oder Epilepsie), die schwieriger zu erkennen sind.

Abstract

The most frequent manifestation of mitochondrial disease in adults is chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) that can present with variable multisystemic involvement. Molecular genetically single mtDNA deletions are identified in more than half of the patients associated with mainly sporadic CPEO. There are also autosomal dominant and recessive forms of CPEO due to mutations in nuclear genes that are important for mtDNA replication resulting in multiple mtDNA deletions. Other common multisystemic disorders are MELAS syndrome and MERRF syndrome due to maternally inherited mtDNA point mutations. Leber’s hereditary optic neuropathy is a frequent mitochondrial disorder without multisystemic involvement, which is also due to mtDNA point mutations. In addition to classical mitochondrial disorders there are patients with mitochondrial disease showing non-characteristic sometimes monosymptomic phenotypes (e.g. myopathy or epilepsy) that are difficult to recognize.

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Deschauer, M. Mitochondriale Erkrankungen im Erwachsenenalter. medgen 24, 169–175 (2012). https://doi.org/10.1007/s11825-012-0344-x

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Schlüsselwörter

  • Phänotyp
  • Myopathien
  • Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie
  • Mutation
  • Mitochondriopathien

Keywords

  • Phenotype
  • Myopathies
  • Chronic progressive external ophthalmoplegia
  • Mutation
  • Mitochondrial disease