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Mitochondriale Erkrankungen

Rationales diagnostisches Vorgehen in der klinischen Genetik und besondere Aspekte der genetischen Beratung

Mitochondrial disorders

Clinical diagnostic strategy and specific aspects of genetic counseling

Zusammenfassung

Mitochondriale Erkrankungen sind – wie auch die übrigen Artikel dieses Schwerpunkthefts verdeutlichen – ein weites Feld in der klinischen Genetik. Aufgrund des bunten klinischen Bildes sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen ergeben sich relativ häufig Konstellationen, in denen auch eine mitochondriale Erkrankung in das differenzialdiagnostische Spektrum mit einbezogen wird. In der genetischen Beratung stellt dies eine besondere Herausforderung dar, da unter dieser Verdachtsdiagnose grundsätzlich alle Erbgänge, inklusive einer maternalen Vererbung, möglich sind und gleichzeitig eine zielgerichtete Diagnostik zum molekulargenetischen Beleg oder auch Ausschluss der Diagnose durch die außerordentliche genetische Heterogenität erschwert ist. Im Folgenden erläutern wir ein rationales Vorgehen in der molekulargenetischen Diagnostik und besondere Aspekte der genetischen Beratung.

Abstract

As outlined in other articles of this issue mitochondrial medicine is a complex area in clinical genetics. Due to the wide variability of clinical presentation in both pediatric and adult patients there are frequent constellations of symptoms that may suggest an underlying mitochondrial disorder. This is a challenge in genetic counseling because basically all patterns of inheritance have to be taken into account—including maternal transmission—but a straightforward genetic testing to confirm or exclude the suggested diagnosis is hampered by the immense genetic heterogeneity of the mitochondrial disease spectrum. This article focuses on a diagnostic strategy and specific aspects of genetic counseling in mitochondrial disorders.

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Abb. 1

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Horvath, R., Abicht, A. Mitochondriale Erkrankungen. medgen 24, 176–182 (2012). https://doi.org/10.1007/s11825-012-0339-7

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Schlüsselwörter

  • Mitochondriale Erkrankungen
  • Genetische Diagnostik
  • Maternaler Erbgang
  • Heteroplasmie
  • Genetische Beratung

Keywords

  • Mitochondrial diseases
  • Genetic testing
  • Maternal heredity
  • Heteroplasmy
  • Genetic counseling