Zusammenfassung
Das mitoNET wurde als interdisziplinäres, deutschlandweites Netzwerk mit dem Ziel konzipiert, eine Verbesserung der Patientenversorgung auf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen zu erreichen. Das horizontale klinische Netzwerk des mitoNET umfasst 8 neurologische und 13 pädiatrische Kliniken, die für die Patientenrekrutierung, deren Phänotypisierung und die Erfassung des natürlichen Verlaufs im Rahmen von jährlichen Kontrolluntersuchungen zuständig sind. Die Speicherung der erhobenen Daten erfolgt in einer eigens entwickelten webbasierten Registerdatenbank. Das Netzwerk betreibt 2 Biobanken zur Asservierung von DNA, RNA, Plasma sowie von diagnostisch gewonnenen Fibro- und Myoblasten. Vier Forschungsprojekte zielen auf eine Verbesserung des diagnostischen Spektrums durch Etablierung neuer Methoden, und ein Teilprojekt beschäftigt sich mit der Überprüfung neuer Therapiemöglichkeiten. Das mitoNET wird seit Anfang 2009 vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF, Förderkennzeichen 01GM1113A) gefördert.
Abstract
The principal goal of mitoNET is to establish a German interdisciplinary network of clinical and basic research centres in order to improve health care for patients with mitochondrial diseases. Eight neurological and thirteen pediatric clinical centres are part of the horizontal clinical network for recruitment and phenotyping of mitochondrial patients and collection of urgently needed data on the natural history of mitochondrial diseases. These clinical data are stored in a web-based registry that was created especially for this purpose. Within mitoNET two biobanks have been established for comprehensive collection and storage of biological material such as DNA, RNA, plasma as well as myoblasts and fibroblasts from diagnostic biopsies. Four subprojects are aimed at enhancing the range of diagnostic tools by developing new techniques and one subproject concentrates on in vitro and in vivo investigations of novel therapies. The German ministry of education and research (“Bundesministerium für Bildung und Forschung”) has funded mitoNET since February 2009.
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Literatur
Klopstock T, Yu-Wai-Man P, Dimitriadis K et al (2011) A randomized placebo-controlled trial of idebenone in Leber’s hereditary optic neuropathy. Brain 134(Pt 9):2677–2686
Haack TB, Haberberger B, Frisch EM et al (2012) Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing. J Med Genet 49(4):277–283
Haack TB, Danhauser K, Haberberger B et al (2010) Exome sequencing identifies ACAD9 mutations as a cause of complex I deficiency. Nat Genet 42(12):1131–1134
Schwarz JM, Rodelsperger C, Schuelke M, Seelow D (2010) MutationTaster evaluates disease-causing potential of sequence alterations. Nat Methods 7(8):575–576
Interessenkonflikt
Das mitoNET wird seit Anfang 2009 vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF, Förderkennzeichen 01GM1113A) gefördert.
Prof. Thomas Klopstock hat Forschungsförderung erhalten von Bundesministerium für Bildung und Forschung, European Commission (7th Framework Programme), Deutsche Forschungsgemeinschaft, Santhera Pharmaceuticals Ltd, Actelion Pharmaceuticals Ltd, und H. Lundbeck A/S. Er ist Mitglied in wissenschaftlichen Beiräten bei pharmazeutischen Unternehmen (Santhera Pharmaceuticals Ltd, Actelion Pharmaceuticals Ltd) sowie bei gemeinnützigen Vereinen (Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn; Hoffnungsbaum e.V., Deutschland). Er erhielt Vortragshonorare und Reisekostenübernahmen von pharmazeutischen Unternehmen (Dr. Willmar Schwabe GmbH & Co. KG; Eisai Japan, Santhera Pharmaceuticals Ltd, Actelion Pharmaceuticals Ltd). Er ist seit 2011 Section Editor der Zeitschrift BMC Medical Genetics.
Prof. Thomas Meitinger hat Forschungsförderung erhalten von Bundesministerium für Bildung und Forschung, European Commission (7th Framework Programme), Deutsche Forschungsgemeinschaft.
Dr. Holger Prokisch hat Forschungsförderung erhalten von Bundesministerium für Bildung und Forschung, European Commission (7th Framework Programme).
Prof. Klaus Kuhn ist bzw. war im Editorial Board der Zeitschriften „Methods of Information in Medicine“, „The International Journal of Medical Informatics“, und „it – Information Technology, and Informatics“. Er ist im wissenschaftlichen Beirat von OFFIS, Oldenburg und war im Austrian Accreditation Council tätig. Er erhält weitere BMBF-Förderungen, Förderkennzeichen 01 GM 1113C, 01 KN 1104, 01 EX 1020 E, Z76010067200, 80005012, sowie EU-Förderungen (Förderkennzeichen 284209, 277984).
Ronald Lautenschläger erhielt Zuwendungen von der TMF e.V: Dachorganisation für die medizinische Verbundforschung in Deutschland.
Die anderen Autoren geben keine Interessenkonflikte an.
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Authors and Affiliations
Consortia
Corresponding author
Additional information
mitoNET-Consortium (weitere Mitglieder):
Ahting U, Institut für Klinische Chemie, Klinikum Schwabing, München
Dimmer KS, IFIB – Interfakultäres Institut für Biochemie, Universität Tübingen
Ebinger F, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, St.-Vincenz-Krankenhaus, Paderborn
Fiedler A, Klinik für Kinder und Jugendliche, Klinikum St. Marien, Amberg
Güttsches AK, Neurologische Klinik, Bergmannsheil, Ruhr-Universität Bochum
Hajieva P, Institut für Pathobiochemie, Universität Mainz
Hoffmann G, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg
Jackson S, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden
Karle K, Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung, Universität Tübingen
Knop KC, Neurologie Neuer Wall, Hamburg
Koch J, Landeskrankenhaus Salzburg, Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Korinthenberg R, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
Kotzaeridou U, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg
Krägeloh-Mann I, Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinik Tübingen
Kunz W, Klinik für Epileptologie, Universitätsklinikum Bonn
Makowski C, Kinderklinik, Technische Universität München, München
Mayr J, Landeskrankenhaus Salzburg, Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Müller-Felber W, Dr. von Haunersche Kinderklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München
Obermaier-Kusser B, Institut für Klinische Chemie und Molekulare Diagnostik, Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Reichmann H, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden
Rolinski B, Institut für Klinische Chemie, Klinikum Schwabing, München
Saft C, Neurologische Klinik, St.-Josef-Hospital, Ruhr-Universität Bochum
Schäfer J, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Klinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden
Schägger H, Molekulare Bioenergetik, Zentrum der Biologischen Chemie, Goethe-Universität, Frankfurt am Main
Schneider-Gold C, Neurologische Klinik, St.-Josef-Hospital, Ruhr-Universität Bochum
Schottmann G, Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Berlin
von Kleist-Retzow JC, Klinik und Poliklinik für Kinderheilkunde, Universitätsklinikum Köln (AöR)
Vorgerd M, Neurologische Klinik, Bergmannsheil, Ruhr-Universität Bochum
Wilichowski E, Pädiatrie II, Universitätsklinikum Göttingen
Wörnle S, Kindertagesklinik, Klinikum Traunstein
Yilmaz A, Kardiologie, Robert-Bosch-Krankenhaus, Stuttgart
Zierz S, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universität Halle-Wittenberg
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Büchner, B., Gallenmüller, C., Lautenschläger, R. et al. Das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET). medgen 24, 193–199 (2012). https://doi.org/10.1007/s11825-012-0338-8
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DOI: https://doi.org/10.1007/s11825-012-0338-8