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Molekulare Karyotypisierung in der genetischen Diagnostik

Technologien und Anwendungen

Molecular karyotyping in genetic diagnosis

Techniques and applications

Zusammenfassung

Die molekulare Karyotypisierung durch Array-CGH („comparative genomic hybridization“) und SNP-Arrays (SNP: „single nucleotide polymorphism“) ermöglicht die hochauflösende Untersuchung des gesamten Genoms, um so Gewinne und/oder Verluste (Kopienzahlvarianten, „copy number variants“, CNVs) zu detektieren, die die Ursache einer genetischen Erkrankung sein können. Diese Technik wird in erster Linie zur Ursachenklärung bei syndromalen und nichtsyndromalen (geistigen) Entwicklungsstörungen und zur genetischen Charakterisierung von Tumoren eingesetzt. Auch in der pränatalen Diagnostik könnte die molekulare Karyotypisierung bei auffälligem sonographischem Befund zur Klärung der Ursachen hilfreich sein. Der Artikel gibt eine kurze Übersicht über die grundlegenden Methoden, deren Grenzen und Stärken sowie einen Ausblick in die Zukunft.

Abstract

Molecular karyotyping by array comparative genomic hybridization (CGH) and single nucleotide polymorphism (SNP) arrays allows for a high resolution scan of the entire genome. It detects gains or losses (copy number variants) that might be the underlying cause of a genetic disorder. This technique is mainly applied to cases with syndromal or non-syndromal impaired (intellectual) development and is used to characterize genetic aberrations of tumor samples. Furthermore, molecular karyotyping might be useful for resolving prenatal cases with abnormal ultrasound findings. The purpose of this article is to explain the basic techniques, their limitations and strengths and to provide an outlook on future prospects.

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Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3

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Hackmann, K., Engels, H. & Schröck, E. Molekulare Karyotypisierung in der genetischen Diagnostik. medgen 24, 86–93 (2012). https://doi.org/10.1007/s11825-012-0326-z

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