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Syndrome mit dem Leitsymptom Großwuchs

Syndromes with overgrowth as the cardinal symptom

Zusammenfassung

Syndromale Krankheitsbilder mit dem Leitsymptom Großwuchs stellen eine häufige Fragestellung in der humangenetischen und pädiatrischen Sprechstunde dar. Definiert ist ein Großwuchs durch eine Körperlänge, die mehr als 2 Standardabweichungen oberhalb des Mittelwerts liegt. Dies entspricht einer Körperlänge oberhalb der 97. Perzentile. Dargestellt werden in diesem Artikel häufigere Großwuchssyndrome, die Relevanz haben für die tägliche Arbeit des klinischen Genetikers bzw. des Pädiaters: das Marfan-, Beckwith-Wiedemann-, Sotos-, Weaver-, Simpson-Golabi-Behmel- und das Proteus-Syndrom. Es werden die jeweiligen charakteristischen klinischen Zeichen, die diagnostischen Kriterien, die molekularen Ursachen, einschließlich zugrunde liegendem Erbgang, und – falls notwendig – Vorsorgeprogramme sowie mögliche Differenzialdiagnosen dargestellt.

Abstract

Syndromic conditions with overgrowth as the cardinal clinical sign are a relevant problem in human genetics and pediatrics. Overgrowth is defined as a length/height of more than two standard deviations above the mean, i.e. a body length above the 97th centile. Overgrowth syndromes relevant in the clinical daily routine of the geneticist or pediatrician are described here: Marfan, Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel and Proteus syndromes. The characteristic clinical signs, diagnostic criteria, molecular bases, modes of inheritance, prevention programs—where necessary—as well as differential diagnoses are presented here.

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Danksagung

Wir bedanken uns bei allen Eltern, die sich bereit erklärt haben, dass ein Foto ihres Kindes abgedruckt werden darf. Außerdem danken wir Bernd Schweiger für die Überlassung der Handröntgenaufnahmen, Bernhard Horsthemke für das zur Verfügung stellen des graphischen Schemas der BWS-Region, Beate Albrecht und Kirsten Cremer für Patientenfotos sowie Bernhard Horsthemke und Karin Buiting für hilfreiche kritische Diskussionen.

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Die korrespondierende Autorin gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Küchler, A., Wieczorek, D. Syndrome mit dem Leitsymptom Großwuchs. medgen 23, 505–517 (2011). https://doi.org/10.1007/s11825-011-0307-7

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Schlüsselwörter

  • Großwuchs
  • Syndrome
  • Malignomrisiko
  • Vorsorgeprogramme

Keywords

  • Overgrowth
  • Syndromes
  • Tumor risk
  • Prevention programs