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Polkörperdiagnostik

Numerische und strukturelle Analyse von Chromosomenaberrationen

Polar body diagnosis

Numerical and structural analysis of chromosomal aberrations

Zusammenfassung

Das derzeitige Haupteinsatzgebiet der Polkörperdiagnostik (PKD) ist die Untersuchung von strukturellen und numerischen Chromosomenaberrationen in Eizellen nach In-vitro-Fertilisation (IVF) oder intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI). Nach der mechanischen oder laserassistierten Biopsie des 1. und 2. Polkörpers gelingt die Darstellung struktureller und/oder numerischer Fehlverteilungen aller Chromosomen durch die komparative genomische Hybridisierung (CGH) mit Arrays. Die methodischen Besonderheiten und die technischen Anforderungen der Array-CGH-basierten PKD sind evaluiert. Optimierte Protokolle stehen für den Einsatz in der klinischen Routine zur Verfügung. Der Vorteil der PKD für die Detektion struktureller Chromosomenaberrationen ist offensichtlich. Unbeantwortet ist hingegen immer noch die Frage nach einem Vorteil des genetischen Screenings vor der Implantation („preimplantation genetic screening“, PGS). Hierzu wurde eine multizentrische Studie auf der Basis von PKD und Array-CGH auf den Weg gebracht.

Abstract

At present the main application of polar body diagnosis is the investigation of structural and numerical chromosomal aberrations in oocytes following in-vitro fertilization (IVF) or intracytoplasmic sperm injection (ICSI). After mechanical or laser-assisted polar body biopsy structural and/or numerical aneuploidies for all chromosomes can be detected by comparative genomic hybridization (CGH) and microarrays. The methodological as well as technical requirements of polar body diagnosis and array-CGH have been elaborated and optimized protocols for the application of these techniques in daily clinical routine are available. The benefits offered by the investigation of structural aberrations are clear. However, whether preimplantation genetic screening of numerical chromosomal aneuploidies will offer a benefit for the patient remains unclear. In order to answer this question, a multicenter study has been initiated.

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Abb. 1
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Montag, M., Toth, B. & Strowitzki, T. Polkörperdiagnostik. medgen 23, 479–484 (2011). https://doi.org/10.1007/s11825-011-0300-1

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Schlüsselwörter

  • Polkörperbiopsie
  • Array-CGH
  • Chromosomale Translokation
  • Aneuploidie
  • Präimplantationsdiagnostik

Keywords

  • Polar body biopsy
  • Array comparative genomic hybridization
  • Chromosomal translocation
  • Aneuploidy
  • Preimplantation diagnosis