Zytogenetische Methoden in der Pränataldiagnostik

Zusammenfassung

Die zytogenetischen Analysen an Fruchtwasserzellen oder an Chorionzotten sind die Standardmethoden der invasiven Pränataldiagnostik. In besonderen Fällen stellen die Fetalblutanalyse oder die Untersuchung fetaler Zellen anderen Ursprungs eine gute Ergänzung dar, um den tatsächlichen fetalen Chromosomensatz zu ermitteln. Die Chromosomenanalyse erlaubt die Beurteilung des gesamten Genoms auf lichtmikroskopischer Ebene. Bei molekulargenetischen Analysen monogener Erkrankungen werden native Chorionzotten für eine derartige, gezielte Untersuchung bevorzugt verwendet. Die schnelle Entwicklung der nichtinvasiven genetischen Pränataldiagnostik kann die Optionen werdender Eltern, bestimmte genetisch bedingte Störungen auszuschließen, erweitern und auf den Einsatz der invasiven pränatalen Diagnostik maßgeblich Einfluss nehmen.

Abstract

Cytogenetic analysis of amniotic fluid cells or chorionic villi are standard methods in invasive prenatal diagnosis. In certain cases, analyzing fetal blood cells or fetal cells of other origin represents an excellent supplementary investigation to disclose a fetal chromosomal aberration. At the microscopic level, chromosome analysis allows an examination of the complete genome. In the case of molecular analysis of monogenic disorders, native chorionic villi are the preferred tissue for targeted examination. Rapid advances in molecular non-invasive prenatal diagnosis will broaden parents’ options to exclude certain relevant genetic changes and will have an important impact on the field of invasive prenatal diagnosis.