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Verlust des Sensibilitäts- und Schmerzempfindens

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathien (HSAN)

Loss of sensitivity to pain and sensory stimuli

Hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN)

Zusammenfassung

Die Weiterleitung von Informationen des Körpers über Berührung, Druck, Dehnung, Scherung, Hitze oder Kälte erfolgt durch sensorische Nervenzellen. Bei überschwelliger Reizstärke resultiert ein akuter Schmerz als Warnsignal für den Organismus. Eine Degeneration von Nervenzellen, die an der Signalvermittlung beteiligt sind, ist das wesentliche Kennzeichen der hereditären sensorischen und autonomen Neuropathien (HSAN) und zeigt die zentrale Bedeutung des sensorischen Nervensystems für die Protektion des Körpers. Der Sensibilitätsverlust bei HSAN-Patienten führt zum Auftreten von Ulzerationen an Händen und Füßen sowie lokalen Knochentzündungen und erfordert im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf Amputationen. Bei einigen Formen der Erkrankung ist der Sensibilitätsverlust bereits angeboren, was bei betroffenen Kindern zu Selbstverstümmelungen führt. Eine Degeneration autonomer sowie motorischer Nervenfasern kann den Krankheitsverlauf begleiten. Die HSAN wird aufgrund ihrer klinischen Verlaufsformen in 5 Gruppen unterteilt. Bislang sind Mutationen in 9 Genen als ursächlich beschrieben worden. Dieser Übersichtsartikel soll Einblicke in die Klinik, Genetik und Pathophysiologie dieser Erkrankungen geben.

Abstract

The sensory nervous system detects pressure, touch, stretching, heat, and cold and translates these stimuli into action potentials. To protect the body from tissue damage acute pain is felt when a stimulus gains a critical intensity. The combination of impaired nociception and autonomic dysfunction is the hallmark of hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN). Sensory loss in HSAN patients results in ulcerations of hands and feet and may necessitate amputations. Congenital onset of HSAN leads to self-mutilating behavior in affected children. Degeneration of motor neurons can complicate the disease. HSAN is divided into five groups according to clinical symptoms. So far, nine genes have been identified as causative for the disorder. The present article reviews the clinical, genetic, and pathophysiological aspects of HSAN.

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Abb. 1
Abb. 2

Literatur

  1. 1.

    Suter U, Scherer SS (2003) Disease mechanisms in inherited neuropathies. Nat Rev Neurosci 4:714–726

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  2. 2.

    Zuchner S, Vance JM (2005) Emerging pathways for hereditary axonopathies. J Mol Med 83:935–943

    PubMed  Article  Google Scholar 

  3. 3.

    Basbaum AI, Bautista DM, Scherrer G, Julius D (2009) Cellular and molecular mechanisms of pain. Cell 139:267–284

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  4. 4.

    Verhoeven K et al (2006) Recent advances in hereditary sensory and autonomic neuropathies. Curr Opin Neurol 19:474–480

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  5. 5.

    Dyck P (1993) Neuronal atrophy and degeneration predominantly affecting periph- eral sensory and autonomic neurons. In: Dyck PJ, Thomas PK, Griffin JW et al (Hrsg) Peripheral neuropathy, 3rd edn. W.B. Saunders, Philadelphia/PA, p 1065–1093

  6. 6.

    Rotthier A et al (2009) Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies: a genotype-phenotype correlation. Brain 132:2699–2711

    PubMed  Article  Google Scholar 

  7. 7.

    Auer-Grumbach M, Mauko B, Auer-Grumbach P, Pieber TR (2006) Molecular genetics of hereditary sensory neuropathies. Neuromolecular Med 8:147–158

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  8. 8.

    Guelly C, Zhu PP, Leonardis L et al (2011) Targeted high-throughput sequencing identifies mutations in atIastin1 as a cause of hereditary sensory neuropathy type 1. Am J Hum Genet 88(1):99–105

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  9. 9.

    Kurth I et al (2009) Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy. Nat Genet 41:1179–1181

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  10. 10.

    Cox JJ et al (2006) An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain. Nature 444:894–898

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  11. 11.

    De Jonghe P, Kuhlenbäumer G (2005) Hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN). In: Kuhlenbäumer G, Stögbauer F, Ringelstein EB, Young P (eds) Hereditary peripheral neuropathies. Steinkopff, Darmstadt, p 157–169

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Kurth, I. Verlust des Sensibilitäts- und Schmerzempfindens. medgen 23, 15–20 (2011). https://doi.org/10.1007/s11825-010-0260-x

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Schlüsselwörter

  • Hereditäre sensorische und autonome Neuropathien
  • Neurodegeneration
  • Axonopathie
  • Schmerzunempfindlichkeit, angeborene
  • Sensorik

Keywords

  • Hereditary sensory and autonomic neuropathies
  • Neurodegeneration
  • Axonopathy
  • Pain insensitivity, congenital
  • Sensation