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Verlust des Sensibilitäts- und Schmerzempfindens

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathien (HSAN)

Loss of sensitivity to pain and sensory stimuli

Hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN)

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medizinische genetik

Zusammenfassung

Die Weiterleitung von Informationen des Körpers über Berührung, Druck, Dehnung, Scherung, Hitze oder Kälte erfolgt durch sensorische Nervenzellen. Bei überschwelliger Reizstärke resultiert ein akuter Schmerz als Warnsignal für den Organismus. Eine Degeneration von Nervenzellen, die an der Signalvermittlung beteiligt sind, ist das wesentliche Kennzeichen der hereditären sensorischen und autonomen Neuropathien (HSAN) und zeigt die zentrale Bedeutung des sensorischen Nervensystems für die Protektion des Körpers. Der Sensibilitätsverlust bei HSAN-Patienten führt zum Auftreten von Ulzerationen an Händen und Füßen sowie lokalen Knochentzündungen und erfordert im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf Amputationen. Bei einigen Formen der Erkrankung ist der Sensibilitätsverlust bereits angeboren, was bei betroffenen Kindern zu Selbstverstümmelungen führt. Eine Degeneration autonomer sowie motorischer Nervenfasern kann den Krankheitsverlauf begleiten. Die HSAN wird aufgrund ihrer klinischen Verlaufsformen in 5 Gruppen unterteilt. Bislang sind Mutationen in 9 Genen als ursächlich beschrieben worden. Dieser Übersichtsartikel soll Einblicke in die Klinik, Genetik und Pathophysiologie dieser Erkrankungen geben.

Abstract

The sensory nervous system detects pressure, touch, stretching, heat, and cold and translates these stimuli into action potentials. To protect the body from tissue damage acute pain is felt when a stimulus gains a critical intensity. The combination of impaired nociception and autonomic dysfunction is the hallmark of hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN). Sensory loss in HSAN patients results in ulcerations of hands and feet and may necessitate amputations. Congenital onset of HSAN leads to self-mutilating behavior in affected children. Degeneration of motor neurons can complicate the disease. HSAN is divided into five groups according to clinical symptoms. So far, nine genes have been identified as causative for the disorder. The present article reviews the clinical, genetic, and pathophysiological aspects of HSAN.

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Abb. 2

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Authors and Affiliations

  1. Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena, Kollegiengasse 10, 07743, Jena, Deutschland

    I. Kurth

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  1. I. Kurth
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Kurth, I. Verlust des Sensibilitäts- und Schmerzempfindens. medgen 23, 15–20 (2011). https://doi.org/10.1007/s11825-010-0260-x

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