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Klinik und Genetik des Joubert-Syndroms

Clinical features and genetics of Joubert syndrome

Zusammenfassung

Das Joubert-Syndrom ist ein überwiegend autosomal-rezessiv und sehr selten X-chromosomal erbliches Krankheitsbild, das durch eine muskuläre Hypotonie, ein irreguläres Atmungsmuster, Augenbewegungsstörungen, eine Ataxie, eine Entwicklungsverzögerung und ein „molar tooth sign“ in der Magnetresonanztomographie (MRT) als Ausdruck einer komplexen Klein- und Mittelhirnfehlbildung charakterisiert ist. Zahlreiche weitere klinische Auffälligkeiten können vorliegen, die häufigsten sind eine Nephronophthise, eine Retinopathie, Kolobome und eine Leberfibrose. Aufgrund der klinischen Variabilität und der Überlappung mit anderen Syndromen wurde der Begriff „Joubert syndrome and related disorders“ (JSRD) eingeführt. Bislang sind 10 Gene bekannt, deren Mutationen zu einem Joubert-Syndrom führen können. Die kodierten Proteine spielen alle eine funktionelle Rolle in Zilien.

Abstract

Joubert syndrome generally represents an autosomal recessive and rarely X-linked disorder characterized by hypotonia, an irregular breathing pattern, abnormal eye movements, ataxia, developmental delay and a complex mid-hindbrain malformation causing the molar tooth sign on magnetic resonance imaging (MRI). Many patients have additional features, with nephronophthisis, retinal dystrophy, coloboma and hepatic fibrosis representing the most frequent features. Due to its clinical variability and overlap with other syndromes, the term “Joubert syndrome and related disorders” (JSRD) was proposed. To date 10 genes are known to cause JSRD. The encoded proteins are localized to cilia, linking JSRD to other human ciliopathies.

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Abb. 1
Abb. 2

Literatur

  1. 1.

    Boltshauser E, Isler W (1977) Joubert syndrome: episodic hyperpnea, abnormal eye movements, retardation and ataxia, associated with dysplasia of the cerebellar vermis. Neuropadiatrie 8:57–66

    CAS  Article  PubMed  Google Scholar 

  2. 2.

    Dixon-Salazar T, Silhavy JL, Marsh SE et al (2004) Mutations in the AHI1 gene, encoding jouberin, cause Joubert syndrome with cortical polymicrogyria. Am J Hum Genet 75:979–987

    CAS  Article  PubMed  Google Scholar 

  3. 3.

    Doherty D (2009) Joubert syndrome: insights into brain development, cilium biology, and complex disease. Semin Pediatr Neurol 16:143–154

    Article  PubMed  Google Scholar 

  4. 4.

    Ferland RJ, Eyaid W, Collura RV et al (2004) Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome. Nat Genet 36:1008–1013

    CAS  Article  PubMed  Google Scholar 

  5. 5.

    Joubert M, Eisenring JJ, Robb JP, Andermann F (1969) Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19:813–825

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  6. 6.

    Maria BL, Hoang KB, Tusa RJ et al (1997) Joubert syndrome revisited: key ocular motor signs with magnetic resonance imaging correlation. J Child Neurol 12:423–430

    CAS  Article  PubMed  Google Scholar 

  7. 7.

    Parisi MA (2009) Clinical and molecular features of Joubert syndrome and related disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet 151C:326–340

    CAS  Article  PubMed  Google Scholar 

  8. 8.

    Saraiva JM, Baraitser M (1992) Joubert syndrome: a review. Am J Med Genet 43:726–731

    CAS  Article  PubMed  Google Scholar 

  9. 9.

    Singla V, Reiter JF (2006) The primary cilium as the cell’s antenna: signaling at a sensory organelle. Science 313:629–633

    CAS  Article  PubMed  Google Scholar 

  10. 10.

    Valente EM, Brancati F, Dallapiccola B (2008) Genotypes and phenotypes of Joubert syndrome and related disorders. Eur J Med Genet 51:1–23

    Article  PubMed  Google Scholar 

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Hellenbroich, Y., Frost , SK. & Gillessen-Kaesbach, G. Klinik und Genetik des Joubert-Syndroms. medgen 22, 345–350 (2010). https://doi.org/10.1007/s11825-010-0233-0

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Schlüsselwörter

  • Joubert-Syndrom
  • „Molar tooth sign“
  • Ziliopathie
  • Nephronophthise
  • Retinopathie

Keywords

  • Joubert syndrome
  • Molar tooth sign
  • Ciliopathy
  • Kidney diseases, cystic
  • Retinopathy