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Genetische Ursachen für epidermale Fragilität

Genetic causes of epidermal fragility

Zusammenfassung

Bei epidermaler Fragilität führen geringfügige Verletzungen zur Blasenbildung der Haut und der hautnahen Schleimhäute. Verantwortlich für die Fragilität sind Mutationen in Genen, die Proteine der epidermalen und dermo-epidermalen Adhäsion kodieren. Die meisten Erkrankungen werden in der Gruppe der Epidermolysis bullosa zusammengefasst und sind sowohl klinisch als auch genetisch heterogen. Bei Neugeborenen und Kleinkindern, aber auch bei vielen erwachsenen Patienten kann der Subtyp der Epidermolysis bullosa aufgrund des Phänotyps nicht diagnostiziert werden. Die genaue Diagnosestellung ist nur durch spezifische Laboruntersuchungen, wie das Immunfluoreszenzmapping, die Elektronenmikroskopie und die Mutationsanalyse möglich. Die Behandlung ist symptomatisch und basiert auf allgemeinem Wundmanagement, während bei den schweren Formen mit Multisystembeteiligung interdisziplinäre medizinische Betreuung notwendig ist. Die neuen Erkenntnisse über molekulare Grundlagen und Pathomechanismen der Epidermolysis bullosa ermöglichen die Entwicklung neuartiger molekularen Therapien.

Abstract

Genetic disorders with epidermal fragility are characterized by mechanically induced blistering of the skin and mucous membranes. The causative mechanisms are based on mutations in genes for structural proteins of the dermal-epidermal junction zone. Most of the diseases belong to the epidermolysis bullosa group and are both genetically and clinically heterogeneous. Based on the clinical phenotype alone, the diagnosis is difficult in newborns and toddlers, and sometimes in adults as well. A precise diagnosis is possible only with laboratory tests such as immunofluorescence mapping, electron microscopy, and mutation analysis. Specialized centers exist for molecular diagnostics. The treatment is symptomatic and based on the principles of good wound management and, for severe cases, multidisciplinary care. New data on the pathogenetic mechanisms of epidermolysis bullosa provide perspectives for the development of novel molecular therapies.

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Abb. 1
Abb. 2

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Has, C., Bruckner-Tuderman, L. Genetische Ursachen für epidermale Fragilität. medgen 21, 471 (2009). https://doi.org/10.1007/s11825-009-0202-7

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Schlüsselwörter

  • Epidermolysis bullosa
  • Blase
  • Mutation
  • Basalmembran
  • Epidermale Adhäsion

Keywords

  • Epidermolysis bullosa
  • Blister
  • Mutation
  • Basement membrane
  • Epidermal junction