Kongenitale Strukturmyopathien

Zusammenfassung

Bei den kongenitalen Strukturmyopathien handelt es sich um eine heterogene Gruppe seltener erblicher Myopathien, die durch charakteristische licht- oder elektronenmikroskopisch sichtbare morphologische Einschlüsse oder Umlagerungen von Zellorganellen in der Muskelfaser der quergestreiften Muskulatur gekennzeichnet sind. Die ersten Symptome werden in der Regel bereits bei der Geburt und/oder im Kindesalter, seltener mit einer milderen Symptomatik im Erwachsenenalter manifest. Der Verlauf ist in der Regel nur langsam progredient, sehr selten rasch fortschreitend. Die kongenitalen Strukturmyopathien werden derzeit nach histologischen, immunhistologischen, ultrastrukturellen und auch molekulargenetischen Gesichtspunkten eingeteilt. Eine wachsende Zahl von Gendefekten wird für die Muskelveränderungen verantwortlich gemacht, wobei sowohl die phänotypische Variabilität bei Mutationen im gleichen Gen als auch die genetische Heterogenität bei ähnlichem Phänotyp zu berücksichtigen sind. Zu den häufigsten Formen gehören die nemaline Myopathie, die Core-Myopathien, die zentronukleären Myopathien sowie die kongenitale Fasertypendisproportion.

Abstract

Congenital myopathies are a heterogeneous group of rare neuromuscular disorders, sometimes presenting as floppy infant syndrome but generally progressing slowly. They usually begin at birth or in childhood, rarely in adulthood. Congenital myopathies are classified according to their histological, immunohistological, and ultrastructural pattern and the underlying genetic defect. A growing number of causative genes have been identified in the last years. Several congenital myopathies reveal a remarkable phenotypic overlap. The most common congenital myopathies are the nemaline myopathies, core myopathies, centronuclear myopathies, and congenital fibre-type disproportion.