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Diagnose und Therapie der Muskeldystrophie Duchenne und Becker

Diagnosis and therapy of Duchenne and Becker forms of muscular dystrophy

Zusammenfassung

Die Muskeldystrophie Duchenne ist die häufigste neuromuskuläre Erkrankung im Kindesalter. Sie wird x-chromosomal vererbt und manifestiert sich klinisch durch eine im Kleinkindesalter beginnende progressive proximale Muskelschwäche, die zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Jugendalter führt. Die Creatinkinase im Serum ist deutlich erhöht, und die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch eine genetische Analyse des Dystrophin-Gens oder eine Muskelbiopsie. Die v. a. symptomatische Therapie erfordert ein multidisziplinäres Behandlungsteam. Durch Medikation, Physiotherapie, orthopädische Betreuung und nichtinvasive Beatmung lassen sich die Lebenserwartung und -qualität der Patienten deutlich verbessern. Kausale Therapieansätze befinden sich in der klinischen Entwicklung, über eine Effektivität ist noch keine abschließende Aussage möglich. Die Becker-Muskeldystrophie ist eine viel seltenere allelische Variante mit partieller Dystrophin-Defizienz und milderem klinischem Verlauf.

Abstract

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common neuromuscular disorder during childhood. It shows x-linked inheritance and is clinically characterized by progressive muscle weakness starting during infancy and leading to loss of ambulation during early adolescence. Serum creatine kinase levels are markedly elevated and the diagnosis is confirmed through genetic testing of the dystrophin gene or a muscle biopsy. Therapy of DMD necessitates a multidisciplinary approach. Use of medications, physiotherapy, orthopaedic care and non-invasive ventilation can markedly improve life expectancy and quality of life. Causative treatment strategies are in clinical development, but it is too early for a conclusion about their effectiveness. Becker muscular dystrophy is a much rarer allelic disorder with partial dystrophin deficiency and a milder clinical phenotype.

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Interessenkonflikt

Der korrespondierende Autor weist auf folgende Beziehungen hin: Der Autor ist Mitglied des Muskeldystrophie Netzwerks MD-NET (gefördert vom BMBF als Netzwerk für seltene Erkrankungen, 01GM0601; www.md-net.org) und des EU Exzellenznetzwerks TREAT-NMD (EC, 6th FP, 036825; www.treat-nmd.eu).

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Kirschner, J. Diagnose und Therapie der Muskeldystrophie Duchenne und Becker. medgen 21, 322–326 (2009). https://doi.org/10.1007/s11825-009-0180-9

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Schlüsselwörter

  • Muskeldystrophie Duchenne
  • Becker-Muskeldystrophie
  • Creatinkinase
  • Dystrophin
  • Therapie

Keywords

  • Duchenne muscular dystrophy
  • Becker muscular dystrophy
  • Creatine kinase
  • Dystrophin
  • Therapy