Angeborene Hirnfehlbildungen und geistige Behinderung

Congenital brain malformations and mental retardation

Zusammenfassung

Hirnfehlbildungen sind klinisch und genetisch bedeutsame Ursachen für psychomotorische Entwicklungsstörungen und Epilepsien. Die diagnostische Einordnung erfolgt durch bildgebende Verfahren und ist die Grundlage für eine individuelle genetische Abklärung und für zuverlässige prognostische Aussagen. Für einen beträchtlichen Teil der Hirnfehlbildungen sind die molekularen Ursachen bereits bekannt. Mutationen in diesen Genen können mit milden Verlaufsformen assoziiert sein, bis hin zur geistigen Behinderung ohne strukturelle Hirnfehlbildungen. Die Aufklärung der molekulargenetischen Ursachen von Hirnfehlbildungen trägt zum besseren Verständnis der Gehirnentwicklung bei und eröffnet gleichzeitig neue Einsichten in die Pathophysiologie von geistiger Behinderung und Epilepsie. Darüber hinaus ermöglicht sie die Erkennung und individuelle genetische Beratung von Anlageträgern und ist eine Voraussetzung für die pränatale molekulargenetische Diagnostik in Risikofamilien.

Abstract

Brain malformations are clinically and genetically important causes of psychomotor retardation and seizures. Their classification is based on cerebral imaging, which also provides important information for prognostic considerations as well as for further genetic workup. For a considerable number of the affected patients, a causal genetic alteration can be identified. Mutations in some of the involved genes are also associated with allelic disorders with milder phenotypes, including mild mental retardation without obvious structural brain malformations. Characterization of the underlying causal genetic alterations not only contributes to our understanding of the genetic control of brain development but also permits new insight into the pathophysiology of mental retardation and seizures. Furthermore, identification of the underlying mutations allows individual genetic counseling of the affected families regarding specific recurrence risks and prenatal diagnostic options in a subsequent pregnancy.

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Abb. 1
Abb. 2

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Uyanik, G., Hehr, U. Angeborene Hirnfehlbildungen und geistige Behinderung. medgen 21, 217–223 (2009). https://doi.org/10.1007/s11825-009-0165-8

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Schlüsselwörter

  • Hirnfehlbildung
  • Holoprosenzephalie
  • Lissenzephalie
  • Neuronale Migration
  • Mentale Retardierung

Keywords

  • Brain malformation
  • Holoprosencephaly
  • Lissencephaly
  • Neuronal migration
  • Mental retardation