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Mikrozephaliesyndrome und geistige Behinderung

Microcephaly and mental retardation

Zusammenfassung

Die Ursachenabklärung der mentalen Retardierung, die mit einer Prävalenz von 2–3% in der Bevölkerung vorliegt, ist eine häufige Fragestellung in der klinisch-genetischen Sprechstunde. Ausgehend vom Leitsymptom Mikrozephalie, die ebenfalls mit einer Prävalenz von 2–3% angegeben wird, soll anhand der zugrunde liegenden Erbgänge ein Überblick über verschiedene Krankheitsbilder mit Mikrozephalie und Entwicklungsverzögerung/mentaler Retardierung gegeben werden. Die Winter-Baraitser-Dysmorphology-Database führt in der aktuellen Version 558 Krankheitsbilder mit diesen beiden klinischen Zeichen auf. Dies macht deutlich, dass die nachfolgende Übersicht nur einen Ausschnitt dieses umfassenden Gebiets der klinischen Genetik/Dysmorphologie wiedergeben kann.

Abstract

Clarification of the cause of mental retardation, which has a prevalence of 2–3%, is a common reason for genetic consultation. On the basis of the cardinal sign of microcephaly, which also has a prevalence of 2–3%, an overview on different conditions with developmental delay/mental retardation is given according to the mode of inheritance. The current version of the Winter–Baraitser Dysmorphology Database lists 558 conditions with the combination of microcephaly and developmental delay/mental retardation. This makes clear that the following overview gives only a limited look at the comprehensive field of clinical genetics/dysmorphology.

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Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3

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Danksagung

Ich bedanke mich bei A. Küchler und B. Horsthemke für das Korrekturlesen des Manuskripts.

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Wieczorek, D. Mikrozephaliesyndrome und geistige Behinderung. medgen 21, 224–230 (2009). https://doi.org/10.1007/s11825-009-0158-7

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Schlüsselwörter

  • Mikrozephalie
  • Entwicklungsverzögerung
  • Mentale Retardierung
  • Mikrozephaliesyndrome
  • Genetik

Keywords

  • Microcephaly
  • Developmental delay
  • Mental retardation
  • Microcephaly syndromes
  • Genetics