Skip to main content

Leitlinie zur Molekulargenetischen Diagnostik der Cystischen Fibrose

This is a preview of subscription content, access via your institution.

Abb. 1

Literatur

  1. 1.

    Berufsverband Medizinische Genetik e. V. (1990) Stellungnahme zu einem möglichen Heterozygoten-Screening bei zystischer Fibrose. Med Genet 2:6

    Google Scholar 

  2. 2.

    Bobadilla JL, Macek M Jr, Fine JP, Farrell PM (2002) Cystic fibrosis: A worldwide analysis of CFTR mutations - correlation with incidence data and application to screening. Hum Mutat 19:575–606

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  3. 3.

    Castellani C, Cuppens H, Macek M Jr et al (2008) Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros 7:179–196

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  4. 4.

    den Dunnen JT, Antonarakis SE (2001) Nomenclature for the description of human sequence variations. Hum Genet 109(1):121–124

    Article  Google Scholar 

  5. 5.

    Dequeker E, Stuhrmann M, Morris MA et al (2008) Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR-related disorders – updated European recommendations. Eur J Hum Genet Advance online publication, 6 August 2008

  6. 6.

    Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH) (2007) Molekulargenetische Labordiagnostik. Medgen 19:460–462

    Article  Google Scholar 

  7. 7.

    Dörk T, Dworniczak B, Aulehla-Scholz C et al (1997) Distinct spectrum of CFTR gene mutations in congenital absence of vas deferens. Hum Genet 100:365–377

    PubMed  Article  Google Scholar 

  8. 8.

    Dörk T und 75 Ko-Autoren (2000) Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of slavic origin common in Central and East Europe. Hum Genet 106:259–268

    PubMed  Article  Google Scholar 

  9. 9.

    Groman JD, Hefferon TW, Casals T et al (2004) Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign. Am J Hum Genet 74:176–179

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  10. 10.

    Ludwig M, Gromoll J, Hehr U, Wieacker P (2004) Empfehlungen zur genetischen Diagnostik bei Kinderwunschpaaren. Stellungnahme der Arbeitsgemeinschaft Reproduktionsgenetik der Deutschen Gesellschaft für Reproduktionsmedizin. J Reproduktionsmed Endokrinol 1:190–193, zitiert in medgen 16:434–437

    Google Scholar 

  11. 11.

    Kiesewetter S, Macek M Jr, Davis C et al (1993) A mutation in CFTR produces different phenotypes depending on chromosomal background. Nat Genet 5:274–278

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  12. 12.

    Kommission für Öffentlichkeitsarbeit und ethische Fragen der Gesellschaft für Humangenetik e. V. (1991) Stellungnahme zum Heterozygoten-Bevölkerungsscreening. Med Genet 3:11

    Google Scholar 

  13. 13.

    Rommens JM, Kerem BS, Greer W et al (1990) Rapid non-radioactive detection of the major cystic fibrosis mutation. Am J Hum Genet 46:395–396

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  14. 14.

    Stuhrmann M, Krawczak M, Schmidtke J (1995) Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Diagnostik der Mukoviszidose. Monatsschr Kinderh 143:835–838

    Google Scholar 

  15. 15.

    Tümmler B, Stuhrmann M (2003) Molekulargenetische Grundlagen der zystischen Fibrose. Internist (Suppl 1) 44:S7–S15

  16. 16.

    Wissenschaftlicher Beirat „Qualitätssicherung Mukoviszidose“ (2004) Qualitätssicherung Mukoviszidose – Übersicht über den Gesundheitszustand der Patienten 2003, In: Herausgeber Stern M, Sens B, Wiedemann B (Hrsg) in Kooperation mit dem Mukoviszidose e.V.; Zentrum für Qualitätsmanagement im Gesundheitswesen, Hannover

  17. 17.

    Zielenski J, Markiewicz D, Rininsland F et al (1991) A cluster of highly polymorphic dinucleotide repeats in intron 17b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Am J Hum Genet 49:1256–1262

    PubMed  CAS  Google Scholar 

Download references

Interessenkonflikt

Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Author information

Affiliations

Authors

Corresponding author

Correspondence to M. Stuhrmann-Spangenberg.

Rights and permissions

Reprints and Permissions

About this article

Cite this article

Stuhrmann-Spangenberg, M., Aulehla-Scholz, C., Dworniczak, B. et al. Leitlinie zur Molekulargenetischen Diagnostik der Cystischen Fibrose. medgen 21, 268–275 (2009). https://doi.org/10.1007/s11825-009-0155-x

Download citation