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Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom

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Notes

  1. 1.

    www3.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

  2. 2.

    “Repeat” bedeutet Wiederholungssequenz. In der englischen Literatur steht „Repeat“ auch für die einzelne Wiederholungseinheit

  3. 3.

    Ox1.9, Ox0.55 und Ox0.48 sind äquivalent zu StB12.3 bei EcoRI und HindIII-Spaltung.

  4. 4.

    Ox0.48 ist äquivalent zu Ox0.55 bei PstI-Spaltung

  5. 5.

    20 µg entsprechen dem DNA-Gehalt von etwa 4 Millionen diploiden Zellkernen

Literatur

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Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Verfahren zur Konsensbildung

Diese Leitlinien ersetzen die unter Mitwirkung von Teilnehmern am Ulmer Workshop Fragiles-X Syndrom 2003 erstellen Leitlinien. Sie basieren auf Erfahrungen aus Ringversuchen des Berufsverbandes Medizinische Genetik e. V. und des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V. sowie des European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).

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Steinbach, P., Gläser, D. Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom. medgen 21, 276–283 (2009). https://doi.org/10.1007/s11825-009-0154-y

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