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Populationsgenetik des humanen X-Chromosoms

Population genetics of the human X chromosome

Zusammenfassung

Die mitochondriale DNA und das Y-Chromosom (ChrY) weisen einen sehr hohen Informationsgehalt hinsichtlich der Entwicklungsgeschichte des Menschen und der verwandtschaftlichen Nähe humaner Populationen auf. Das liegt daran, dass mit Ausnahme der pseudoautosomalen Regionen des ChrY beide genomischen Kompartimente nicht rekombinieren und dass die Typisierung haploider Marker automatisch die Identifizierung von Haplotypen erlaubt. Das X-Chromosom (ChrX) nimmt hinsichtlich seines Rekombinationsverhaltens eine intermediäre Stellung zwischen den Autosomen und dem ChrY ein. Auch seine populationsgenetische Bedeutung beruht z. T. auf der leichteren Identifizierbarkeit von Haplotypen. Während ChrY und mtDNA aber jeweils nur einen einzigen Locus mit einheitlicher Entwicklungsgeschichte repräsentieren, setzt sich das ChrX aus mehreren Abschnitten zusammen, die jeweils eine eigene Historie reflektieren können. Daher erscheinen ChrX-Studien immer dann besonders sinnvoll, wenn Subpopulationen voneinander unterschieden oder regionale ethnische Strukturen erforscht werden sollen. Aus populationsgenetischer Sicht spielt die Analyse von Kopplungsungleichgewichten zwischen ChrX-Markern eine besondere Rolle, da mit ihrer Hilfe genetische Isolate und die Abstammung einzelner Gruppierungen von kleinen Gründerpopulationen nachgewiesen werden können. Populationen mit häufigen und hohen Kopplungsungleichgewichten haben eine besondere Bedeutung für die Identifizierung der Gene, deren Variation zur Ätiologie multifaktorieller Erkrankungen beiträgt.

Abstract

Mitochondrial DNA and the Y chromosome (ChrY) are both highly informative regarding human evolution, demographic history, and the genetic relationships between extant populations. The major reason for this is that both genomic compartments do not recombine, except for the pseudo-autosomal regions of ChrY, and that typing of haploid markers automatically allows the identification of haplotypes. In terms of its recombination behaviour, the X chromosome (ChrX) falls between autosomes and ChrY. The significance of ChrX in terms of population genetics is partially based on the fact that its haplotypes are easier to determine than those of autosomes. While ChrY and mtDNA each represent a single locus only, with a common evolutionary history of all their constituents, ChrX comprises several regions that may each reflect its own history. Therefore, ChrX studies seem most suitable for distinguishing between subpopulations or for research on regional ethnic structures. The analysis of linkage disequilibrium (LD) is one of the key aspects of population genetics studies of ChrX markers because LD may be an indicator of genetic isolation or of the emergence from a small founder population. Populations with high LD play an important role in the identification of genes involved in the aetiology of multifactorial diseases.

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Abb. 1

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Szibor, R. Populationsgenetik des humanen X-Chromosoms. medgen 20, 293–297 (2008). https://doi.org/10.1007/s11825-008-0117-8

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Schlüsselwörter

  • Populationsgenetik
  • X-Chromosom
  • STR („short tandem repeat“)
  • SNP („single nucleotide polymorphism“)
  • Kopplungsungleichgewicht

Keywords

  • Population genetics
  • X chromosome
  • STR
  • SNP
  • Linkage disequilibrium