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Genetik und Klinik der seltenen autosomal rezessiven hämorrhagischen Diathesen

Genetics and clinical presentation of the rare autosomally recessive hermorrhagic diatheses

Zusammenfassung

Blutfluss und Integrität des Gefäßsystems werden von einem komplexen Netzwerk von Hämostaseproteinen aufrechterhalten. Mittels molekularbiologischer Techniken wurden die dazugehörigen Gene identifiziert und kloniert. Dies stellte die Grundlage für die Entwicklung verschiedener rekombinanter Gerinnungsfaktorenkonzentrate dar. Eine Analyse dieser Gene ermöglicht eine Phänotyp-Genotyp-Korrelation bei Patienten mit hämorrhagischen oder thromboembolischen Erkrankungen und auch die Untersuchung von Struktur-Wirkungs-Beziehungen der betroffenen Proteine. Abgesehen von den Gerinnungsfaktoren VIII und IX werden mit einer Blutungsneigung einhergehende Mangelzustände der Gerinnungsfaktoren Fibrinogen, FII, FV, FVII, FX, FXI und FXIII (außer einer Dysfibrinogenämie) autosomal rezessiv vererbt und repräsentieren 3–5% aller hereditären Gerinnungsfaktorenmängel. Die Prävalenzen der homozygoten Formen in der Gesamtbevölkerung schwanken zwischen 1:500.000 für den Faktor-VII- und 1:1.000.000 z. B. für den Faktor-V-Mangel.

Abstract

A complex network of hemostasis proteins maintains the blood flow and integrity of the vascular system. Molecular biology techniques have led to identification and cloning of the corresponding genes, providing the basis for development of various recombinant clotting factor concentrates. Analysis of these genes allowed for phenotype and genotype correlations in patients with hemorrhagic or thromboembolic disorders and analysis of structure and function relationships of the involved proteins. Excepting coagulation factors VIII and X, deficiencies in factors fibrinogen, II, V, VII, X, XI, and XII (except in dysfibrinogenemia) accompanying a tendency to bleed are inherited, autosomally recessive traits and represent 3–5% of all inherited coagulation factor deficiencies. The prevalences for homozygous forms in the general population vary between 1:500,000 for factor VII deficiency and 1:1 million for factor V deficiency.

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Ivaskevicius, V. Genetik und Klinik der seltenen autosomal rezessiven hämorrhagischen Diathesen. medgen 20, 204–210 (2008). https://doi.org/10.1007/s11825-008-0096-9

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Schlüsselwörter

  • Hämostaseproteine
  • Hämorrhagische Erkrankungen
  • Thromboembolische Erkrankungen
  • Hereditäre Gerinnungsfaktorenmängel
  • Faktor-V-Mangel

Keywords

  • Hemostasis proteins
  • Hemorrhagic disorders
  • Thromboembolic disorders
  • Inherited coagulation factor deficiencies
  • Factor V deficiency