Zusammenfassung
Das Kohlschütter-Tönz-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit neurologischen Symptomen – Epilepsie und schwere globale Entwicklungsstörung – sowie einer gestörten Zahnschmelzbildung einhergeht. Erstmals wurde 1974 eine Familie beschrieben, in der mehrere Jungen betroffen waren. Inzwischen sind auch Familien mit sowohl betroffenen Jungen als auch Mädchen bekannt. Dies macht eine autosomal-rezessive Vererbung des Syndroms wahrscheinlich, wobei eine genetische Heterogenität möglich bleibt. Verlauf und Ausprägung sind innerhalb der einzelnen Familien unterschiedlich. Ein verantwortlicher Gendefekt ist noch nicht bekannt, die Diagnose muss klinisch gestellt werden. Wir berichten über 3 neue Patienten im Vergleich zu bisher 21 mitgeteilten Fällen.
Abstract
Kohlschütter-Tönz syndrome is a rare genetic disorder with neurologic symptoms – epilepsy and severe developmental delay – and defective enamel leading to yellow or brownish discoloration of teeth. The first family was described in 1974, all affected patients were male. In the meantime, families with both male and female patients were identified as well. Inheritance is thus most probably autosomal recessive; genetic heterogeneity can however not be ruled out. Clinical course and disease severity may differ even within one family. As the genetic basis has not yet been elucidated, diagnosis must be made on clinical grounds. We report three new children with Kohlschütter-Tönz syndrome in comparison to the 21 hitherto published cases.
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Danksagung
Wir danken den Patienten und Familien für die Unterstützung unserer Arbeit.
Interessenkonflikt
Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
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Schossig, A., Wolf, N., Koch, M. et al. Epileptische Enzephalopathie und Zahnschmelzdefekt (Kohlschütter-Tönz-Syndrom). medgen 19, 422–426 (2007). https://doi.org/10.1007/s11825-007-0053-z
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