Skip to main content

Genetik der idiopathischen Epilepsien

The genetics of idiopathic epilepsy

Zusammenfassung

Die idiopathischen Epilepsien sind ätiologisch überwiegend genetisch determiniert und repräsentieren etwa 40% aller Epilepsien. Mutationen in Genen von Ionenkanälen spielen eine zentrale Rolle bei der Pathogenese von eher monogenen Epilepsieformen. Molekulargenetische Forschungsansätze bei den häufigen genetisch komplexen Epilepsien stehen noch am Anfang der Aufklärung der molekularen Mechanismen der Epileptogenese. Erst die umfassende Identifizierung der wichtigsten genetischen Risikofaktoren wird es ermöglichen, verlässliche individuelle Risikoprofile zu erstellen und präventiv ausgerichtete Therapieansätze zu entwickeln.

Abstract

Idiopathic epilepsies are primarily genetic in origin and represent about 40% of all epilepsies. Mutations of genes encoding ion channels play a crucial role in the pathogenesis of monogenic forms of idiopathic epilepsies. Molecular genetic approaches are still at an early stage of development for elucidating the molecular mechanisms of the epileptogenesis of common epilepsies with genetically complex predisposition. Only a comprehensive identification of the most important susceptibility genes will allow assessment of reliable individual risk profiles and development of preventive therapy strategies.

This is a preview of subscription content, access via your institution.

Literatur

  1. 1.

    Berkovic SF, Howell RA, Hay DA et al. (1998) Epilepsies in twins: genetics of the major epilepsy syndromes. Ann Neurol 43: 435–445

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  2. 2.

    Blumenfeld H (2005) Cellular and network mechanisms of spike-wave seizures. Epilepsia [Suppl 9] 46: 21–33

    Google Scholar 

  3. 3.

    Gardiner M (2005) Genetics of idiopathic generalized epilepsies. Epilepsia [Suppl 9] 46: 15–20

    Google Scholar 

  4. 4.

    Greenberg DA, Cayanis E, Strug L et al. (2005) Malic enzyme 2 may underlie susceptibility to adolescent-onset idiopathic generalized epilepsy. Am J Hum Genet 76: 139–146

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  5. 5.

    Gurnett CA, Hedera P (2007) New ideas in epilepsy genetics: novel epilepsy genes, copy number alterations, and gene regulation. Arch Neurol 64: 324–328

    PubMed  Article  Google Scholar 

  6. 6.

    Haug K, Warnstedt M, Alekov AK et al. (2003) Mutations in CLCN2 encoding a voltage-gated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies. Nat Genet 33: 527–532

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  7. 7.

    Hempelmann A, Taylor KP, Heils A et al. (2006) Exploration of the genetic architecture of idiopathic generalized epilepsies. Epilepsia 47: 1682–1690

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  8. 8.

    International League Against Epilepsy (1989) Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Epilepsia 30: 389–399

    Google Scholar 

  9. 9.

    Ottman R (2005) Analysis of genetically complex epilepsies. Epilepsia [Suppl 10] 46: 7–14

    Google Scholar 

  10. 10.

    Pal DK, Evgrafov OV, Tabares P et al. (2003) BRD2 (RING3) is a probable major susceptibility gene for common juvenile myoclonic epilepsy. Am J Hum Genet 73: 261–270

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  11. 11.

    Tan NC, Mulley JC, Berkovic SF (2004) Genetic association studies in epilepsy: „the truth is out there“. Epilepsia 45: 1429–1442

    PubMed  Article  CAS  Google Scholar 

  12. 12.

    Turnbull J, Lohi H, Kearney JA et al. (2005) Sacred disease secrets revealed: the genetics of human epilepsy. Hum Mol Genet 14: 2491–2500

    Article  Google Scholar 

Download references

Danksagung

Unsere Forschungsarbeiten werden unterstützt durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (Sa434/4–1), das Bundesministerium für Bildung und Forschung (NGFN2 NeuroNet: 01GS0479) und das 6. Förderprogramm der EU (Integrated Project EPICURE: LSH-CT-2006–037315).

Interessenkonflikt

Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Author information

Affiliations

Authors

Corresponding author

Correspondence to T. Sander.

Rights and permissions

Reprints and Permissions

About this article

Cite this article

Sander, T., Gaus, V. Genetik der idiopathischen Epilepsien. medgen 19, 325–329 (2007). https://doi.org/10.1007/s11825-007-0037-z

Download citation

Schlüsselwörter

  • Idiopathische Epilepsien
  • Epileptogenese
  • Ionenkanal
  • Risikofaktor
  • Risikoprofil

Keywords

  • Epileptogenesis
  • Idiopathic epilepsies
  • Ion channel
  • Risk profile
  • Susceptibility gene