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Erbliches Pankreaskarzinom

Hereditary pancreas cancer

Zusammenfassung

Das duktale Adenokarzinom des Pankreas hat eine äußerst ungünstige Prognose, weil es meist erst in fortgeschrittenen Tumorstadien diagnostiziert wird. Das familiäre Pankreaskarzinom ist ein etabliertes Tumorprädispositionssyndrom, das bei etwa 3% der Pankreaskarzinompatienten beobachtet wird. Die Familienanamnese bei Pankreaskarzinompatienten ist ein wertvolles Instrument, um Personen mit einem erhöhten Risiko für ein Pankreaskarzinom zu identifizieren. Dies ist über die Kombination von Familienanamnese, Mutationssuche in Tumorprädispositionsgenen und die Analyse exogener Risikofaktoren möglich. Bei Hochrisikopersonen könnten invasive Methoden zur Erkennung von Frühstadien eingesetzt und somit eine kurative Pankreatektomie ermöglicht werden. In aktuell laufenden prospektiven Studien wird geprüft, ob auf der Basis klinisch-genetischer Kriterien definierte Hochrisikopatienten von einer Früherkennung des Pankreaskarzinoms profitieren.

Abstract

The dismal prognosis for ductal pancreatic adenocarcinoma is mainly attributable to advanced tumor stages at the time of diagnosis. Familial pancreatic cancer is an established hereditary tumor syndrome that is responsible for about 3% of pancreatic cancer cases. Therefore, analysis of family history may help to identify individuals at increased risk for the development of pancreatic cancer. In addition to family history, such high risk individuals can be identified by screening for mutations in tumor predisposition genes and/or analyses of exogenous risk factors. Invasive screening methods for the identification of early pancreatic cancer could also be applied to provide the option of a timely curative pancreatectomy. The benefit of a clinical, genetically based screening approach for individuals at high riskis currently being investigated in prospective studies.

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Rieder, H. Erbliches Pankreaskarzinom. medgen 19, 225–228 (2007). https://doi.org/10.1007/s11825-007-0020-8

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Schlüsselwörter

  • Familiäres Pankreaskarzinom
  • Früherkennungsprogramm
  • BRCA2
  • CDKN2A
  • Genetische Beratung

Keywords

  • Familial pancreatic cancer
  • Surveillance
  • BRCA2
  • CDKN2A
  • Genetic counselling