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Hereditäre Nierentumoren

Aktuelle Aspekte zur genetischen Beratung

Hereditary renal tumors

Current aspects of genetic counseling

Zusammenfassung

Etwa 1–4% aller Nierentumoren sind mit spezifischen Keimbahndefekten assoziiert. Nierentumoren sind sehr heterogen. Eine neue histogenetische Klassifikation beruht auf pathomorphologischen wie auch auf genetischen Kriterien. Für jede der 4 häufigsten Tumortypen besteht ein Bezug zu einer hereditären Form bzw. den jeweils betroffenen Genen. Bis heute sind mindestens 10 hereditäre Konditionen bekannt, bei denen Nierentumoren auftreten. Dieser Review stellt die heute zur Verfügung stehenden Möglichkeiten einer individuellen Betreuung von Patienten mit diesen seltenen syndromalen und nichtsyndromalen hereditären Formen dar.

Abstract

About 1–4% of all kidney tumors are assigned to specific germ-line alterations. Kidney tumors are very heterozygous. A new classification system has been established based on pathomorphological and genetic criteria. Each of the four most common tumor types is related to a hereditary form with some specific genes being involved. Today, at least ten different hereditary conditions are known to be associated with kidney tumors. This review focuses on currently available measures for the individual management of these rare syndromic and nonsyndromic hereditary conditions.

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Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3

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Danksagung

Der Autor dankt der DFG, dem NCI/EORTC, dem NMFZ, der Stiftung Rheinland-Pfalz für Innovation, der Sanderstiftung sowie dem Bioscientia Institut für medizinische Diagnostik für ihre Unterstützung seiner Forschungsarbeit über die letzten 20 Jahre.

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Decker, H. Hereditäre Nierentumoren. medgen 19, 239–244 (2007). https://doi.org/10.1007/s11825-007-0018-2

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Schlüsselwörter

  • Erblicher Nierentumor
  • VHL
  • MET
  • Genetische Beratung
  • „Smart drugs“

Keywords

  • Hereditary renal tumor
  • VHL
  • MET
  • Genetic counseling
  • Smart drugs