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Risikokalkulationen bei erblichen Krebserkrankungen

Risk calculations in familial cancer

Zusammenfassung

Wir konzentrieren uns auf Risikoberechnungen bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs, da diese ein wichtiges Thema in der genetischen Beratung darstellen. Ratsuchende mit Mutationen in einem der beiden Gene BRCA1 oder BRCA2 haben eine sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit. Ist kein Test möglich oder dieser negativ, basiert die Entscheidung über eine intensivierte Vorsorge oder prophylaktische Maßnahmen auf Risikoberechnungen. Wir beschreiben einige der zugrunde liegenden Modelle sowie Untersuchungen zu deren vergleichender Validierung. Nur in einer prospektiven Studie wurden mehrere Modelle zur Berechnung der Brustkrebserkrankungswahrscheinlichkeit verglichen. Das einzige Modell in der Studie, das BRCA1/2, zusätzliche genetische Faktoren und einige weitere Risikofaktoren berücksichtigt (IBIS), zeigte die beste Vorhersagekraft. Es wurden nicht alle neueren Modelle berücksichtigt (kein BOADICEA) und keine neueren Risikofaktoren einbezogen.

Abstract

We concentrate on risk calculations for familiar breast and ovarian cancer since these are of increasing importance in genetic counseling. If a person has a mutation in one of the genes BRCA1 or BRCA2, her disease risk is very high. If molecular testing cannot be performed or if the test is negative, the decision on intensified screening or prophylactic surgery is based on risk estimates. We describe empirical models in which the family history is used in a surrogate form and genetic models which presume a genetic basis for the disease and use the family pattern explicitly. Few studies that evaluate models for breast cancer disease risk are available. One prospective study compares multiple models. The only one that integrates BRCA1/2, and an additional genetic component as well as some other risk factors (IBIS) provided the best fit. However, not all available models have been analyzed (no BOADICEA) nor have models with additional, newly discussed risk factors.

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Abb. 1
Abb. 2

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Fischer, C., Bickeböller, H. Risikokalkulationen bei erblichen Krebserkrankungen. medgen 19, 245–249 (2007). https://doi.org/10.1007/s11825-007-0012-8

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Schlüsselwörter

  • Risikoberechnungen
  • Brust- und Eierstockkrebs
  • Empirisches Modell
  • Genetisches Modell
  • Genetisch komplexe Krankheit

Keywords

  • Risk calculation
  • Breast and ovarian cancer
  • Empirical model
  • Genetic model
  • Genetically complex disease