Humangenetische Beratung

Zusammenfassung

Mit den wachsenden Möglichkeiten der genetischen Diagnostik gewinnt die humangenetische Beratung in der klinischen Medizin an Bedeutung. Sie soll Ratsuchenden helfen, Fragen im Zusammenhang mit einer evtl. erblich bedingten Krankheit oder Entwicklungsstörung zu beantworten und mögliche Probleme zu lösen. Wichtige Anlässe einer solchen Beratung sind u. a. eine Erkrankung oder Entwicklungsstörung eines Kindes, eines Ratsuchenden oder Verwandten, so genannte altersbedingte Risiken, eine Blutsverwandtschaft, habituelle Aborte, Totgeburten, Fertilitätsstörungen sowie die Sorge vor möglichen teratogenen oder mutagenen Risiken. Ergebnisse der pränatalen, der prädiktiven sowie der Heterozygotendiagnostik können eine Tragweite besitzen, die sich von der Diagnostik im Rahmen der Abklärung einer klinischen Symptomatik unterscheidet. Die Entscheidung hierzu sollte nach einer vorangegangen humangenetischen Beratung „informiert“ erfolgen. Der Beitrag informiert über die Ziele, die Durchführung und mögliche Anlässe einer humangenetischen Beratung.

Abstract

With the increasing possibilities of genetic testing in clinical practice, genetic counseling becomes more and more important. Such counseling involves an attempt to answer questions and solve problems in connection with a possible genetic disorder. Reasons for genetic counseling are, among others, a possible genetic disorder in a child, a parent or a relative, advanced parental age, consanguinity, multiple pregnancy loss, stillbirths, infertility, and possible mutagenic or teratogenic exposure. Prenatal diagnosis, predictive and heterozygosity testing may have implications which differ from those of conventional diagnoses in medicine. The decision for testing should be made informed after genetic counseling. An overview of the aims, practical aspects and possible reasons for genetic counseling is provided.