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Humangenetische Beratung

Genetic counseling

Zusammenfassung

Mit den wachsenden Möglichkeiten der genetischen Diagnostik gewinnt die humangenetische Beratung in der klinischen Medizin an Bedeutung. Sie soll Ratsuchenden helfen, Fragen im Zusammenhang mit einer evtl. erblich bedingten Krankheit oder Entwicklungsstörung zu beantworten und mögliche Probleme zu lösen. Wichtige Anlässe einer solchen Beratung sind u. a. eine Erkrankung oder Entwicklungsstörung eines Kindes, eines Ratsuchenden oder Verwandten, so genannte altersbedingte Risiken, eine Blutsverwandtschaft, habituelle Aborte, Totgeburten, Fertilitätsstörungen sowie die Sorge vor möglichen teratogenen oder mutagenen Risiken. Ergebnisse der pränatalen, der prädiktiven sowie der Heterozygotendiagnostik können eine Tragweite besitzen, die sich von der Diagnostik im Rahmen der Abklärung einer klinischen Symptomatik unterscheidet. Die Entscheidung hierzu sollte nach einer vorangegangen humangenetischen Beratung „informiert“ erfolgen. Der Beitrag informiert über die Ziele, die Durchführung und mögliche Anlässe einer humangenetischen Beratung.

Abstract

With the increasing possibilities of genetic testing in clinical practice, genetic counseling becomes more and more important. Such counseling involves an attempt to answer questions and solve problems in connection with a possible genetic disorder. Reasons for genetic counseling are, among others, a possible genetic disorder in a child, a parent or a relative, advanced parental age, consanguinity, multiple pregnancy loss, stillbirths, infertility, and possible mutagenic or teratogenic exposure. Prenatal diagnosis, predictive and heterozygosity testing may have implications which differ from those of conventional diagnoses in medicine. The decision for testing should be made informed after genetic counseling. An overview of the aims, practical aspects and possible reasons for genetic counseling is provided.

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Literatur

  1. 1.

    Berufsverband Medizinische Genetik (1996) Leitlinien zur Genetischen Beratung. Medgen 8: 1–2

    Google Scholar 

  2. 2.

    Deutscher Bundestag, Referat Öffentlichkeitsarbeit (Hrsg) (1987) Bericht der Enquete-Kommission Chancen und Risiken der Gentechnologie. Deutscher Bundestag, Bonn

  3. 3.

    Deutscher Bundestag, Referat Öffentlichkeitsarbeit (Hrsg) (2002) Schlussbericht Enquete-Kommission Recht und Ethik der modernen Medizin (zur Sache 2/2002). Deutscher Bundestag, Berlin

  4. 4.

    Epstein C (Chairman) et al. (1975) Genetic counseling (Statement of the American Society of Human Genetics Ad Hoc Committee on Genetic Counseling). Am J Hum Genet 27: 240–242

    PubMed  Google Scholar 

  5. 5.

    Kommission für Öffentlichkeitsarbeit und ethische Fragen der Gesellschaft für Humangenetik (1991) Stellungnahme zum Heterozygoten-Bevölkerungsscreening. Medgen 3: 11–12

    Google Scholar 

  6. 6.

    Kommission für Öffentlichkeitsarbeit und ethische Fragen der Gesellschaft für Humangenetik (1995) Stellungnahme zur genetischen Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen. Medgen 7: 358–359

    Google Scholar 

  7. 7.

    Kommission für Öffentlichkeitsarbeit und ethische Fragen der Gesellschaft für Humangenetik (2000) Stellungnahme zur postnatalen prädiktiven genetischen Diagnostik. Medgen 12: 376–377

    Google Scholar 

  8. 8.

    Kommission zur Erarbeitung von Richtlinien für die genetische Beratung des Berufsverbandes Medizinische Genetik (1994) Information zur genetischen Beratung und Einverständniserklärung. Medgen 6: 305–306

    Google Scholar 

  9. 9.

    Wissenschaftlicher Beirat der Bundesärztekammer (1998) Richtlinie zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen. Dtsch Ärztebl 95: A1396–1403

    Google Scholar 

  10. 10.

    Wissenschaftlicher Beirat der Bundesärztekammer (2002) Richtlinien zur pränatalen Diagnostik von Krankheiten und Krankheitsdispositionen. Dtsch Ärztebl 95: A3236–3242

    Google Scholar 

  11. 11.

    Wissenschaftlicher Beirat der Bundesärztekammer (2003) Richtlinie zur prädiktiven genetischen Diagnostik. Dtsch Ärztebl 100: A1297–1305

    Google Scholar 

  12. 12.

    Wolff G, Jung C (1994) Nichtdirektivität und Genetische Beratung. Medgen 6: 195–204

    Google Scholar 

  13. 13.

    Zerres K (2001) Molekulargenetische Diagnostik im Kindesalter. Medgen 13: 112–116

    Google Scholar 

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Zerres, K., Grimm, T. & Rudnik-Schöneborn, S. Humangenetische Beratung. medgen 19, 255–264 (2007). https://doi.org/10.1007/s11825-007-0011-9

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Schlüsselwörter

  • Humangenetische Beratung
  • Humangenetik
  • Erblich bedingte Krankheit
  • Entwicklungsstörung
  • Probleme

Keywords

  • Genetic counseling
  • Human genetics
  • Hereditary diseases
  • Developmental disturbance
  • Problems