Hämoglobinkrankheiten in Deutschland – Wissen für Onkologen über Sichelzellkrankheiten und Thalassämien

Zusammenfassung

Sichelzellkrankheiten und Thalassämien sind seit den 1960er-Jahren mit Migranten aus südlichen Ländern nach Deutschland gekommen und gehören heute zum klinischen Alltag. Sichelzellpatienten, von denen es 2020 schätzungsweise etwa 3000 Kinder und Erwachsene in Deutschland gibt, haben eine chronische, lebensverkürzende Multiorgankrankheit und benötigen die Expertise aller Fachrichtungen. Neben symptomatischer Therapie, u. a. mit Hydroxycarbamid, Analgetika, Transfusionen und Antibiotika, gibt es die kurative Stammzelltransplantation (SZT) und neuerdings die Möglichkeit der Gentherapie. Die Thalassämien (zzt. etwa 500–600 Patienten mit Thalassaemia major und Thalassaemia intermedia) weisen ebenfalls ein sehr breites Spektrum klinischer Manifestationen auf. Auch hier gibt es neben der konventionellen Therapie, Transfusion und Chelattherapie die SZT und die Gentherapie. Für beide Krankheitsbilder ist viel Spezialwissen und Erfahrung nötig zur optimalen Betreuung. Wegen der relativ geringen Fallzahlen in Deutschland kann jeder Einzelne nur begrenzte Erfahrung sammeln und ist deshalb auf Leitlinien und Erfahrung größerer Zentren angewiesen. Zusätzlich zur Betreuung der Patienten gilt es, da beide Erkrankungen autosomal-rezessiv vererbt werden, die asymptomatischen Träger zu identifizieren, um sie über ihr genetisches Risiko zu informieren und ihnen pränatale Diagnostik anbieten zu können.

Abstract

Sickle cell disease and thalassemias have been brought to Germany by migrants from southern countries from the 1960s. They now belong to the everyday clinical spectrum. Sickle cell patients (estimated to comprise 3000 children and adults in Germany in 2020) have a chronic, life-shortening multi-organ disease that requires the expertise of every medical specialty. In addition to conventional therapy with hydroxyurea, analgesics, transfusions, and antibiotics, stem cell transplantation can be offered as a curative option and gene therapy has recently become available. Thalassemias (currently 500–600 patients with thalassemia major and intermedia) present a very broad spectrum of clinical manifestations. Conventional therapy consists of chronic transfusion and chelation, with stem cell transplantation and gene therapy as curative options. Both disease entities require a large amount of knowledge and experience for optimal patient management. As patient numbers in Germany are relatively low and each individual physician cannot acquire all the experience necessary, it is mandatory to consult guidelines and the recommendations of large centers. In addition to taking care of patients, physicians need to identify asymptomatic carriers, as both diseases are autosomal recessive. Carriers should be informed about their genetic risk and offered prenatal diagnosis.