Leben mit Alport-Syndrom

Zusammenfassung

Das Alport-Syndrom führt, verursacht durch Mutationen in den Typ-IV-Kollagen-Genen, zur progredienten Nierenfibrose. Die Symptomatik heterozygoter Anlageträger wurde früher als Syndrom der dünnen Basalmembran oder familiäre benigne Hämaturie bezeichnet. Diese heterozygoten Anlageträger haben jedoch häufig keinen benignen Verlauf, daher wird die Symptomatik dieser Patienten mittlerweile auch unter der Diagnose „Alport-Syndrom“ zusammengefasst. Das Alport-Syndrom ist bei früher Diagnose gut behandelbar, das Nierenversagen kann um viele Jahre verzögert werden, und damit wird auch die Lebenserwartung verbessert. Aufgrund der Therapiemöglichkeiten sollte die Diagnose bei jedem Kind, auch bei heterozygoten Anlageträgern, frühzeitig molekulargenetisch oder ersatzweise durch Nierenbiopsie gestellt werden. Oft wird die Diagnose leider erst im jungen Erwachsenenalter gestellt. Der Nephrologe sollte jeden Alport-Patienten, auch die heterozygoten Anlageträger, jährlich auf Proteinurie oder andere Risikofaktoren kontrollieren, um eine frühe nephroprotektive Therapie zu ermöglichen. Dieser Artikel soll dem Nephrologen einen an die Krankheitsstadien adaptierten Leitfaden für die bestmögliche lebenslange Patientenbetreuung an die Hand geben. Allen unseren Patienten in Deutschland können 2017 zudem neue Phase 2‑ und 3‑Therapiestudien mit neuen Medikamenten angeboten werden.

Abstract

Patients with the hereditary disease Alport syndrome develop progressive renal fibrosis due to mutations in type IV collagen genes. In the past, the symptomatic form in heterozygous patients was classified as thin basement membrane disease or familial benign haematuria. However, heterozygous patients often have a nonbenign course of disease. Therefore, all homozygous and heterozygous patients are now summarized under the diagnosis “Alport syndrome”. If diagnosed early, Alport syndrome has become treatable. Renal failure can be delayed by years and life expectancy can be improved. Because of the available treatment options, the diagnosis should be made as soon as possible in every affected child and in all heterozygous patients by molecular genetic test or kidney biopsy. Unfortunately, the diagnosis is often made too late at the age of early adolescence. Every nephrologist should check his/her Alport patient (including heterozygous patients) for proteinuria and other risk factors every year to provide early nephroprotective therapy. This article is a guideline for the nephrologist to ensure optimized lifelong care for patients living with Alport syndrome. In addition, in 2017 new phase 2 and 3 interventional studies with new medications can be offered to all patients in German-speaking countries.