Transition seltener Leberkrankheiten im Kindesalter – was kommt auf die Hepatologie zu?

Zusammenfassung

Hintergrund

Neben den „klassischen Vier“ Stoffwechselkrankheiten Hämochromatose, M. Wilson, Alpha₁-Antitrypsin-Mangel sowie der zystischen Fibrose (HC, WD, AATD, CF) existieren eine Reihe angeborener Stoffwechseldefekte, die oft schon im Kindesalter erkannt und behandelt werden und vorwiegend hepatische Manifestationen aufweisen. Mit dem Erreichen des 18. Lebensjahrs vollziehen viele dieser jungen Patientinnen und Patienten den Transfer in die Erwachsenen-Hepatologie. Aufgrund der Ausweitung des Neugeborenenscreenings, der zunehmenden Professionalisierung der biochemischen und genetischen Diagnostik sowie der Implementierung innovativer Strategien zur Behandlung dieser Störungen (u. a. durch „orphan drugs“) ist mit einer zunehmenden Zahl von Patientinnen und Patienten im Erwachsenenalter zu rechnen.

Ziel der Arbeit

Ziel war eine zusammenfassende Darstellung von angeborenen Stoffwechselkrankheiten im Kindesalter mit Leberbeteiligung mit Bedeutung für die Erwachsenen-Hepatologie mit praktischen Empfehlungen.

Material und Methoden

Dazu erfolgten eine Literaturrecherche, die Darstellung eigener Ergebnisse und klinischer Beobachtungen sowie deren kritische Wertung angesichts aktueller und zukünftiger wissenschaftlicher Entwicklungen.

Ergebnisse

Die klinische Präsentation dieser Stoffwechseldefekte erfolgt i. d. R. in einer der folgenden 5 klinischen Kategorien: Hepato-/-splenomegalie, nichtalkoholische Steatohepatitis (NASH), intrahepatische Läsionen und Screening auf ein hepatozelluläres Karzinom (HCC) , Zustand nach Lebertransplantation (Post-LTX) sowie „volatile Stoffwechselkrankheiten“. Jede dieser Krankheiten kann auch zur Zirrhose führen bzw. beitragen.

Schlussfolgerung

Die Betreuung von jungen Patientinnen und Patienten mit hepatischen Manifestationen von angeborenen Stoffwechselstörungen außerhalb der „klassischen Vier“ (HC, WD, AATD, CF) stellt eine Chance und Herausforderung für hepatologisch tätige Ärztinnen und Ärzte in Klinik und Praxis dar. Geregelte Strukturen auch außerhalb spezialisierter Hochschulambulanzen sind erforderlich, um dieser Patientengruppe eine „State-of-the-Art-Behandlung“ zukommen zu lassen.

Abstract

Background

Apart from the “classical 4” metabolic liver diseases hemochromatosis, Wilson’s disease alpha₁-antitrypsin deficiency, and cystic fibrosis (HC, WD, AATD, CF), there are a significant number of infantile and juvenile inborn errors of metabolism with predominant hepatic manifestation. With completion of their 18th year of life, patients should be transferred into adult hepatology. The number of these patients is increasing, because of steadily expanded newborn screening, better biochemical and genetic diagnostics and more refined innovative treatment strategies (e.g. orphan drugs).

Objectives

A comprehensive summary of infantile and juvenile inborn errors of metabolism with transition into adult hepatology.

Materials and methods

Literature search, presentation of own results and clinical observations and critical reappraisal in view of current and future scientific developments.

Results

Transition of patients with inborn errors of metabolism (IEM) into hepatology occurs regularly in five separate clinical categories. These are hepato/splenomegaly, nonalcoholic steatohepatitis (NASH), intrahepatic lesions and hepatocellular carcinoma (HCC) surveillance, status following liver transplantation (post LTX) and “volatile inborn errors of metabolism”. Each disease can either lead or contribute to cirrhosis.

Conclusion

Apart from the “classical four” (HC, WD, AATD, CF) the clinical care of these young patients with hepatic manifestations of their IEM is both an opportunity and a challenge for hepatologists, both in practice and in the hospital. Apart from specialized university-based outpatient departments there is a need for broader-based structures in clinical hepatology to achieve state-of-the-art diagnostics, monitoring and treatment for the increasing number of patients.