Transition bei neuromuskulären Erkrankungen mit chronisch respiratorischer Insuffizienz

Transition of juvenile patients with neuromuscular disease and respiratory insufficiency

Zusammenfassung

Als neuromuskuläre Erkrankungen werden Erkrankungen der Ausführungsorgane der Bewegung, also der Motoneurone, der neuromuskulären Übertragung und des Muskels selbst bezeichnet. Im Kindesalter auftretende neuromuskuläre Erkrankungen (NME) sind entweder genetisch bedingt oder ausgelöst durch Störungen des Immunsystems. In der Summe sind etwa 0,2–0,5 % aller Kinder von neuromuskulären Erkrankungen betroffen, wobei die Häufigkeit einzelner der immer seltenen Erkrankungen stark schwankt. Je komplexer das Erkrankungsbild, je seltener die Erkrankung und je schwerer die Behinderung bei einem Adoleszenten ist, umso hilfreicher ist eine sorgfältige Transition von der Pädiatrie in die medizinische Welt der Erwachsenen. Muskelzentren und MZEB (medizinische Zentren für Erwachsene mit geistiger und mehrfacher Behinderung) sind geeignet, um bei Bedarf auch im Erwachsenenalter ein multiprofessionelles Versorgungskonzept aufrechtzuhalten.

Abstract

Diseases of the organs responsible for movement, i.e. the motor neurons, the neuromuscular transfer and the muscles themselves, are designated as neuromuscular diseases. Neuromuscular diseases occurring in childhood are either genetically linked or triggered by disorders of the immune system. In total, approximately 0.2–0.5% of all children are affected by neuromuscular diseases, whereby the frequency of individual entities of these always rare diseases greatly varies. The more complex the disease symptoms, the rarer the disease and the more severe the disability is in an adolescent, the more helpful is a meticulous transition from pediatrics to the medical world of adults. Muscle centers and medical centers for adults with intellectual and multiple disabilities are capable of maintaining a multiprofessional treatment concept, when necessary also into adulthood.

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Abb. 1
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Literatur

  1. 1.

    Sieb JP, Schrank B (2009) Neuromuskuläre Erkrankungen. Kohlhammer, Stuttgart

    Google Scholar 

  2. 2.

    Chatwin M, Tan H‑L, Bush A, Rosenthal M, Simonds AK (2015) Long term non-invasive ventilation in children: impact on survival and transition to adult care. PLoS ONE 10(5):e125839. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0125839

    CAS  Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  3. 3.

    Winterholler M, Holländer C, Kerling F, Weber I, Dittrich S, Türk M, Schröder R (2016) Stroke in Duchenne muscular dystrophy: a retrospective longitudinal study in 54 patients. Stroke 47(8):2123–2126. https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.116.013678

    Article  PubMed  Google Scholar 

  4. 4.

    Cheng PC, Panitch HB, Hansen-Flaschen J (2020) Transition of patients with neuromuscular disease and chronic ventilator-dependent respiratory failure from pediatric to adult pulmonary care. Paediatr Respir Rev 330:3–8. https://doi.org/10.1016/j.prrv.2019.03.005

    Article  Google Scholar 

  5. 5.

    Onofri A, Tan HL, Cherchi C et al (2019) Transition to adult care in young people with neuromuscular disease on non-invasive ventilation. Ital J Pediatr 45:90. https://doi.org/10.1186/s13052-019-0677-z

    CAS  Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  6. 6.

    Dowling JJ, Gonorazky HD, Cohn RD, Campbell C (2018) Treating pediatric neuromuscular disorders: the future is now. Am J Med Genet A 176(4):804–841. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38418

    Article  PubMed  Google Scholar 

  7. 7.

    Schara U, Fink GR, von Moers A (2018) Transition von der Neuropädiatrie zur Neurologie bei neuromuskulären Erkrankungen. Nervenarzt 89(10):1123–1130. https://doi.org/10.1007/s00115-018-0585-2

    CAS  Article  PubMed  Google Scholar 

  8. 8.

    Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LW, Weber DR, DMD Care Considerations Working Group (2018) Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 17(3):251–267

    Article  Google Scholar 

  9. 9.

    Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Alman BA, Apkon SD, Blackwell A, Case LE, Cripe L, Hadjiyannakis S, Olson AK, Sheehan DW, Bolen J, Weber DR, Ward LM, DMD Care Considerations Working Group (2018) Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol 17(4):347–361

    Article  Google Scholar 

  10. 10.

    Windisch W, Brambring J, Budweiser S, Dellweg D, Geiseler J, Gerhard F, Köhnlein T, Mellies U, Schönhofer B, Schucher B, Siemon K, Walterspacher S, Winterholler M, Sitter H, Projektgruppe Nichtinvasive und invasive Beatmung als Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz (2010) Nichtinvasive und invasive Beatmung als Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz. S2-Leitlinie herausgegeben von der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin e. V [non-invasive and invasive mechanical ventilation for treatment of chronic respiratory failure. S2-guidelines published by the German medical association of pneumology and ventilatory support]. Pneumologie 64(4):207–240. https://doi.org/10.1055/s-0029-1243978

    CAS  Article  PubMed  Google Scholar 

  11. 11.

    Callahan ST, Winitzer RF, Keenan P (2001) Transition from pediatric to adult-oriented health care: a challenge for patients with chronic disease. Curr Opin Pediatr 13(4):310–316

    CAS  Article  Google Scholar 

  12. 12.

    Carrizosa J, An I, Appleton R, Camfield P, von Moers A (2014) Models for transition clinics. Epilepsia 55(3):46–51

    Article  Google Scholar 

  13. 13.

    DGM (2020) Neuromuskuläre Zentren der DGM. https://www.dgm.org/medizin-forschung/neuromuskulaere-zentren-dgm. Zugegriffen: 23. Dez. 2020

  14. 14.

    Sappok T, Diefenbacher A, Winterholler M (2019) The medical care of people with intellectual disability. Dtsch Arztebl Int 116(48):809–816. https://doi.org/10.3238/arztebl.2019.0809

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  15. 15.

    Winterholler M (2018) MZEB haben Ihren Dienst aufgenommen. Neurotransmitter 30:28–33

    Article  Google Scholar 

  16. 16.

    Haubitz M, Pape L (2011) Mögliche Ansätze für eine gute Transition. Nephrologe 6(1):44–50

    Article  Google Scholar 

  17. 17.

    Lausch M, Reincke M (2004) Übergangssprechstunden für chronisch Kranke in Endokrinologie und Diabetologie in Deutschland. Dtsch Med Wochenschr 129:1125–1129

    CAS  Article  Google Scholar 

  18. 18.

    Minden K, Niewerth M, Müther S (2014) Berliner TransitionsProgramm – Vom Jugendlichen zum Erwachsenen in der rheumatologischen Behandlung. Z Rheumatol 73(6):526–531

    CAS  Article  Google Scholar 

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Danksagung

Von M. Winterholler und R. Trollmann: Wir bedanken uns bei Herrn Dr. Christian Holländer, der uns freundlicherweise die Abb. 1 für diesen Beitrag zur Verfügung gestellt hat.

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Correspondence to M. Winterholler.

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Interessenkonflikt

M. Winterholler ist seit 2015 Mitglied des Bundesvorstandes und seit 11/2018 Vorstand der Bundesarbeitsgemeinschaft MZEB e. V. R. Trollmann gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

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M. Rose, Stuttgart

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Winterholler, M., Trollmann, R. Transition bei neuromuskulären Erkrankungen mit chronisch respiratorischer Insuffizienz. Pneumologe 18, 116–122 (2021). https://doi.org/10.1007/s10405-021-00378-1

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Schlüsselwörter

  • Autoimmunerkrankung
  • Muskuläre Dystrophie
  • Atemmuskelschwäche
  • Versorgungskonzept
  • Spinale muskuläre Atrophie

Keywords

  • Autoimmune disease
  • Muscular dystrophy
  • Respiratory muscle weakness
  • Treatment concept
  • Spinal muscular atrophy