Mukoviszidose (Zystische Fibrose)

Zusammenfassung

Mukoviszidose (Zystische Fibrose) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten der weißen Bevölkerung. In Deutschland leben ca. 7000 Betroffene und etwa die Hälfte davon befindet sich im Erwachsenenalter. Die wichtigsten Krankheitsmanifestationen beinhalten körperliche Entwicklungsverzögerung und Untergewicht, bedingt durch Malabsorption und Maldigestion im Dünn- und Dickdarm. Hochvisköser Schleim in den Atemwegen prädestiniert für chronische bakterielle Infekte. Durch die chronische pulmonale Entzündung kommt es bei den meisten Betroffenen zur progredienten respiratorischen Insuffizienz. Weitere wichtige Organbeteiligungen umfassen das Pankreas, die Leber, die Gallenwege, den Reproduktionstrakt und die Schweißdrüsen. Die Diagnosestellung erfolgt durch Analyse des Schweißes und kann durch eine genetische Untersuchung bestätigt werden. Neben körperlichen Einschränkungen treten bei vielen Betroffenen und ihren Familien psychische Probleme im Rahmen der Krankheitsbewältigung auf.

Abstract

Cystic Fibrosis is one of the most frequently occurring inherited diseases in Caucasians. In Germany, the prevalence is estimated to be 7,000 living patients, and approximately 50% are 18 years or older. The most important manifestations of Cystic Fibrosis are delayed physical development and dystrophy due to intestinal maldigestion and malabsorption. The tenacious secretions in the airways provide good conditions for chronic bacterial infections. Chronic airway inflammation results in progressive respiratory insufficiency in many patients. Further important manifestations can be found in the pancreas, liver, bile ducts, reproductive system, and the sweat glands. The diagnosis is established by chloride measurement in sweat and can be confirmed by genetic analyses. In addition, many patients and their families suffer from psychiatric problems resulting from the multiple implications of the disease.