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α1-Antitrypsinmangel aus pädiatrischer Sicht

α1-Antitrypsin deficiency: a pediatric perspective

  • Pädiatrische Pneumologie
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Der Pneumologe Aims and scope

Zusammenfassung

Der α1-Antitrypsinmangel (AAT-Mangel) zählt zu den häufigsten vererbbaren Erkrankungen überhaupt. Hauptmanifestationsorgane sind die Lunge und die Leber. Der Krankheitsverlauf ist sehr variabel und wird von Umwelteinflüssen wie Zigarettenrauchexposition, Gen-Umwelt-Interaktionen und sehr wahrscheinlich auch durch Polymorphismen modifizierender Gene wesentlich beeinflusst. Eine klinisch manifeste Leberbeteiligung tritt vorwiegend im frühen Kindesalter auf und ist eher selten; eine pulmonale Manifestation betrifft deutlich mehr Patienten, typischerweise ab dem mittleren Erwachsenenalter. Entgegen der weit verbreiteten Meinung scheint der AAT-Mangel bei Kindern nicht mit einer erhöhten Asthmaprävalenz assoziiert zu sein. Allerdings stellt die Zigarettenrauchexposition einen erheblichen Risikofaktor für eine frühzeitige Einschränkung der Lungenfunktion und eine erhöhte bronchiale Hyperreagibilität dar. Wichtig wäre die Entwicklung sensitiver Untersuchungstechniken zur frühzeitigen Erkennung einer Lungenbeteiligung, um eine zielgerichtete Therapie einleiten und den Progress der Erkrankung möglicherweise aufhalten zu können.

Abstract

α1-Antitrypsin (AAT) deficiency is one of the most frequent inherited diseases. The development of clinical symptoms of liver and lung disease in individuals with severe AAT deficiency is highly variable. Gene/environmental interactions, environmental influences, and polymorphisms of modifier genes may be of importance from fetal life onwards. Clinically overt liver disease affects mainly but not exclusively young children and is rather rare. Pulmonary symptoms affect adults and are more frequent. Existing data do not support the assumption that AAT deficiency is associated with a higher asthma prevalence in children and adolescents. However, schoolchildren with low levels of AAT are at risk of developing pronounced decrements in pulmonary function, particularly if they are exposed to environmental tobacco smoke. Early diagnosis of lung involvement would be helpful to prevent further damage and potentially improve long-term outcome.

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Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Authors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie, Medizinische Hochschule Hannover, Carl-Neuberg-Str. 1, 30623, Hannover, Deutschland

    N. Schwerk

  2. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Marien-Hospital Wesel gGmbH, Wesel, Deutschland

    R. Kardorff

Authors
  1. N. Schwerk
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  2. R. Kardorff
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Schwerk, N., Kardorff, R. α1-Antitrypsinmangel aus pädiatrischer Sicht. Pneumologe 7, 365–369 (2010). https://doi.org/10.1007/s10405-010-0430-1

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