Primäre ziliare Dyskinesie

Zusammenfassung

Der primären ziliaren Dyskinesie liegt eine angeborene Störung der Ziliarfunktion und der mukoziliaren Klärmechanismen zugrunde. Sie wird in einer Häufigkeit von 1:20.000 Lebendgeburten autosomal rezessiv vererbt. Der funktionellen Störung entsprechen unterschiedliche ultrastrukturelle Defekte, deren Genetik erst teilweise entschlüsselt werden konnte. Das ubiquitäre Vorkommen von Ziliarzellen im menschlichen Organismus erklärt die Vielfalt der Organmanifestationen. Die klinische Ausprägung der Erkrankung variiert stark entsprechend den unterschiedlichen genetischen Defekten, wird aber mit zunehmendem Alter durch rezidivierende respiratorische Infekte und letztlich die respiratorische Insuffizienz bestimmt. Bei Vorhandensein eines Situs inversus, der bei 50% der Betroffenen beobachtet wird, ist die Diagnose einfach. In Zweifelsfällen können Untersuchungen von Kinetik und Ultrastruktur der Zilien herangezogen werden. Die Therapie der PCD ist symptomatisch, die Prognose quo ad vitam bei optimaler ärztlicher und physiotherapeutischer Betreuung gut, die Lebenserwartung nahezu normal.

Abstract

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an autosomal recessive disease characterized by abnormal ciliary motion and impaired mucociliary clearance. The prevalence of PCD is approximately 1:20,000 live births. Since cilia are common in many organs of the body, there is a wide variety of clinical manifestations in patients with PCD. Due to an extensive genetic heterogeneity the course of the disease varies largely, but with increasing age, the clinical symptoms are dominated by repeated respiratory infections and ultimately respiratory insufficiency. In the presence of situs inversus, which is observed in 50% of affected individuals, the diagnosis is easy, In cases of doubt, analyses of the kinetics and infrastructure of the cilia are necessary. The treatment of PCD is symptomatic. With optimal medical and physiotherapeutic management, the prognosis quoad vitam is good and life expectancy is nearly normal.