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Primäre Immundefekte

Primary immunodeficiency

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Der Pneumologe Aims and scope

Zusammenfassung

Die Diagnose und Behandlung von Immundefekterkrankungen stellen eine Herausforderung dar. Zeitpunkt und Lokalisation der Symptome können wichtige Hinweise auf die Ätiologie des Immundefekts geben. Es werden primäre B-Zell-Defekte, numerische und funktionelle T-Zell-Defekte, Phagozytendefekte und Komplementdefekte beschrieben. Die frühe Pneumocystis-jirovecii-Pneumonie, wiederholte Infektionen mit Herpesviren oder früh auftretende Ekzeme weisen auf T-Zell-Defekte hin. Dagegen können wiederholte bakterielle Pneumonien bei älteren Kindern auf einen Antikörpermangel hinweisen. Die Diagnostik sollte mit einem Differenzialblutbild und der Bestimmung der Immunglobulinspiegel beginnen, da diese Untersuchungen am kosteneffektivsten sind. Bei weiter bestehendem Verdacht sollten funktionelle zelluläre Untersuchungen und die Messung spezifischer Antikörper folgen.

Abstract

The diagnosis and management of immunodeficiencies may present a significant challenge. Timing and location of symptoms can all provide important clues to the etiology of infection. Among those described are primary B-cell alterations, numerical and functional T-cell abnormalities, defects of phagocytes, or complement. Early Pneumocystis jiroveci pneumonia, recurrent viral infection of the herpes virus group, or eczematous dermatitis may indicate T-cell abnormalities whereas recurrent bacterial pneumonias in older children may be associated with antibody deficiency. The diagnostic work-up should start with a differential blood count and determination of immunoglobulin levels which are the most cost effective. In cases of high index of suspicion, further investigations including functional cellular assays and specific antibodies should follow.

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Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3
Abb. 4

Abbreviations

ADA:

Adenosindesaminase

AID:

Activation induce Cytokine Desaminase (in B-Zellen)

AIRE:

Autoimmunregulator

AP3B1:

β-Kette des Adapterprotein- (AP-)3-Komplexes in myelopoetischen Zellen

BAFFR:

B-cell activating factor receptor

BCG:

Bacillus Calmette-Guérin

BCR:

Spezifischer B-Zell-Rezeptor

btk:

Bruton-Tyrosinkinase

C:

Komplementfaktor Nummerierung von C1–C9. Die Buchstaben a, b, c, d und q stehen für Spaltprodukte

CD:

Cluster of differentiation (zelluläre Antigene; Nummerierung von CD1–CD339)

CD3:

Teil der T-Zell-Rezeptorkomplexe

CD3δ:

Teil der T-Zell-Rezeptorkomplexe

CD3ε:

Teil der T-Zell-Rezeptorkomplexe

CD4:

T-Helferzellmarker

CD8:

T-Killerzellmarker

CD10:

Spezifisch für B-Zell-Vorläuferzellen

CD15 s:

Sialyl-Lewis-X-Antigen

CD16:

Fcγ-III-Rezeptor u. a. auf Natural-Killer-Zellen

CD18:

β2-Integrin

CD19:

B-Zell-Marker, Teil des B-Zell-Rezeptorkomplexes

CD25:

α-Kette des Interleukin-2-Rezeptors

CD34:

Stammzellmarker

CD44:

Adhäsionsrezeptor

CD45:

Common Leukocyte Antigen

CD46:

Komplement Membran Cofaktor

CD56:

Natural-Killer-Zellmarker

CD59:

Membrane Inhibitor der reaktiven Lyse

CD95:

FAS-Apoptoserezeptor

CD95L:

Ligand für CD95, induziert Apoptose

CD132:

γ-Kette des Interleukin-2-Rezeptors

CD154:

Von T-Zellen exprimierter Ligand für CD40

COH1:

Cohen-Syndrom-Protein (in Neutrophilen)

CVID:

Common variable Immunodeficiency

ELA2:

Neutrophilenelastase

E-Selectin:

Expression auf Endothel bindet CD15 s

Foxp3:

Transkriptionsfaktor, der in Regulatorzellen exprimiert ist

G-CSF:

Granulozyten-Kolonie stimulierender Faktor

G-CSFR:

G-CSF-Rezeptor

GDP:

Guanosine Diphosphat

Gfi1:

Growth factor independence-1,Transkriptionsfaktor in der Myelopoese

GvH:

Graft-versus-host-Reaktion (Spenderlymphozyten gegen Empfänger-Reaktion)

HAE:

Hereditäres Angioödem

HUS:

Hämolytisch-urämisches Syndrom

ICOS:

Inducible kostimulatorisches Molekül

ICOS-L:

Auf B-Zellen exprimierter Ligand für ICOS

IFN-γR1:

Interferon-γ-Rezeptor 1

IFN-γR2:

Interferon-γ-Rezeptor 2

Igα:

Teil des B-Zell-Rezeptorkomplexes

Igβ:

Teil des B-Zell-Rezeptorkomplexes

IKK-γ:

Inhibitor of nuclear κB-Kinase

IL:

Interleukin (Nummerierung von IL-1 bis IL-32)

IL-12p40:

Interleukin-12 (p40-Kette)

IPEX:

Immundysregulation, Polyendokrinopathie- und Enteropathie-Erkrankung

lck:

Lymphozytenspezifische Protein-Tyrosinkinase

LYST:

Lysosomal trafficking regulator, Defekt bei Chediak-Higashi-Syndrom

MHC:

Haupthistokompatibilitätskomplex

NK-Zelle:

Natural-Killer-Zelle

PNH:

Paroxysmale nächtliche Hämaturie

Prä BCR:

Vorstufe des spezifischen B-Zell-Rezeptors

RAG 1:

Recombination Activation Gene 1

RAG 2:

Recombination Activation Gene 2

SCID:

Schwerer kombinierter Immundefekt

SLE:

Systemischer Lupus erythematodes

STAT-1:

Signal transducer and activator of transcription

TACI:

Transmembran activator and calcium-modulating cyclophilin ligand interactor (in B-Zellen)

TAP-1:

Transporter associated with antigen processing 1

TAP-2:

Transporter associated with antigen processing 2

TAZ:

Tafazzin, Neutrophile, Defekt bei Barth-Syndrom

TCR-αβ:

Antigenspezifischer αβ-T-Zell-Rezeptor

TGF-β:

Transforming growth factor β

UNK:

Uracyl-DNA-Glycosidase (in B-Zellen)

wASP:

Wiskott-Aldrich-Syndrom-Protein

ZAP70:

Zeta-Ketten- (TCR-)assoziierte Proteinkinase 70 kDa

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Es besteht kein Interessenkonflikt. Der korrespondierende Autor versichert, dass keine Verbindungen mit einer Firma, deren Produkt in dem Artikel genannt ist, oder einer Firma, die ein Konkurrenzprodukt vertreibt, bestehen. Die Präsentation des Themas ist unabhängig und die Darstellung der Inhalte produktneutral.

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Authors and Affiliations

  1. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin im St. Josef Hospital, Ruhr-Universität Bochum, Alexandrinenstraße 5, 44791 , Bochum

    U. Schauer

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  1. U. Schauer
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Schauer, U. Primäre Immundefekte. Pneumologe 3, 349–363 (2006). https://doi.org/10.1007/s10405-006-0108-x

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