Hereditary colorectal cancer – guidelines for clinical routine

Zusammenfassung

GRUNDLAGEN: Etwa 15 % aller kolorektalen Karzinome haben eine familiäre Veranlagung. Diese inkludieren die famliäre adenomatöse Polypose, das Lynch-Syndrom und das Lynch-ähnliche Syndrom. Insbesondere beim Lynch-Syndrom gibt es mehrere, meist sehr komplexe Definitionen. Dies führt zu Unklarheiten für die Anwendung im Alltag. Durch diese Unsicherheit wird etabliertes Wissen nicht angewandt, wodurch Risikogruppen nicht die notwendige Vorsorge erhalten. METHODIK: Kritische Analyse der Literatur. ERGEBNISSE: Durch Erhebung der Familienanamnese und mittels genetischer Tests lassen sich diejenigen Familien/Personen definieren, welche von dem erhöhten Krebsrisiko betroffen sind und daher eine intensive Krebsvorsorge benötigen. Wir haben hier praktikable Standards über Abklärung und Vorsorge des familiären kolorektalen Karzinoms für Österreich definiert. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Einfache und klare Kriterien sollten eine flächendeckende Anwendung erleichtern. Durch entsprechende Vorsorge kann das Ausbrechen eines Karzinoms verhindert werden bzw. ein Karzinom in einem meist heilbaren Frühstadium erkannt werden.

Summary

BACKGROUND: Hereditary colorectal cancer (CRC) accounts for approximately 15 % of all CRC cancers. The major subgroups of hereditary CRC are a) familial adenomatous polyposis (FAP), b) Lynch syndrome (also known as hereditary non-polyposis colon cancer syndrome (HNPCC) and c) Lynch-like syndrome. Multiple and complex definitions of the Lynch and Lynch-like syndrome have led to uncertainties within non-specialists. Therefore established knowledge is not used in clinical routine. METHODS: Review of literature. RESULTS: Assessment of the patient's family history and the genetic disposition of index patients permit custom-tailored screening for those affected by the disease. We provide simple guidelines for detection and surveillance of familiar CRC for Austria. CONCLUSIONS: A simple and clear concept should facilitate acceptance of guidelines within the medical community. The widespread use of appropriate surveillance/therapeutic programs for individuals at risk will allow prevention of cancer or detection of the disease at an early stage.