Zusammenfassung
Die Diagnose eines molekulargenetisch untermauerten Dravet-Syndroms (DS) impliziert in früher Kindheit in der Regel eine hochaktive und pharmakoresistente Epilepsie mit dem Risiko von Intelligenzminderung und Verhaltensauffälligkeiten und einer insgesamt schlechten Prognose. Im Langzeitverlauf sehen wir aber durchaus Patienten, bei denen sich spontan deutliche und anhaltende Besserungen bis hin zur Anfallsfreiheit mit daher nur noch geringfügiger medikamentöser Belastung und eine markante Besserung der kognitiven und psychopathologischen Situation einstellen. Anhand von 2 entsprechenden Kasuistiken möchten wir die Bedeutung der Syndromdiagnosen wie DS als Grundlage einer Prognosestellung diskutieren.
Abstract
The implications of a genetically substantiated Dravet syndrome (DS) in early childhood usually encompasses a highly active and drug-resistant epilepsy with intellectual disability and behavioral disorders along with a poor long-term prognosis; however, during the long-term course we certainly see patients with a spontaneous and sustained improvement even with freedom of seizures, a consecutively reduced drug load and a marked amelioration of cognitive and behavioral performance. Based on two such case reports we want to discuss and partially question the importance of syndromic diagnoses, such as DS, as the practicable foundation of forming a prognosis.
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B.J. Steinhoff hat in den letzten beiden Jahren Vortragshonorare von den Firmen Desitin, Eisai, GW Pharmaceuticals, UCB und Zogenix erhalten und bezahlte Berater- oder Gutachterfunktionen für die Firmen Arvelle, B. Braun Melsungen, GW Pharmaceuticals Neuraxpharm, UCB und Zogenix wahrgenommen. T. Bast erhielt in den letzten beiden Jahren Honorare für Beratungs- und/oder Vortragstätigkeit sowie Aufwandsentschädigungen im Rahmen von Studien von Eisai, Desitin Arzneimittel, GW Pharma, Novartis, Nutricia, Takeda, UCB Pharma und Zogenix. A. Wiemer-Kruel gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.
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Steinhoff, B.J., Wiemer-Kruel, A. & Bast, T. SCN1A-assoziierte Epilepsie mit foudroyantem Verlauf: Nicht immer muss die Langzeitprognose schlecht sein!. Z. Epileptol. 34, 181–186 (2021). https://doi.org/10.1007/s10309-021-00403-6
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