Rolando-Epilepsie

Zusammenfassung

Die Rolando-Epilepsie (RE) gehört zu den häufigsten Epilepsiesyndromen des Kindesalters. Charakteristisch sind kurze, häufig aus dem Schlaf heraus auftretende sensomotorische Herdanfälle der Perioralregion. Die Epilepsie ist selbstlimitierend und lässt meist keine dauerhaften kognitiven Einschränkungen zurück. Allerdings treten bei einigen Patienten überwiegend leichte, in der Regel transiente Teilleistungsstörungen auf. Das EEG zeigt zentrotemporal lokalisierte „spikes“, die im Schlaf aktiviert werden und im Gegensatz zu den Anfällen den genetischen neurobiologischen Marker darstellen. Wesentlich seltener ist die atypische benigne Partialepilepsie des Kindesalters (ABPE). Hier werden neben den perisylvischen Anfällen auch andere Anfallsformen wie atypische Absencen, aton-astatische und fokal-motorische Anfälle beobachtet. Im EEG finden sich die gleichen fokalen Spikes, allerdings mit ausgeprägter Aktivierung im Schlaf bis hin zum bioelektrischen Status. Die genetischen Einflüsse sind bei der ABPE stärker als bei der RE. Die Prognose der ABPE ist bezüglich der Epilepsie günstig, doch kommt es bei ca. 50% der Betroffenen zu bleibenden kognitiven Defiziten. Das Epilepsierisiko für Geschwister von Kindern mit RE ist kaum erhöht. Familien-EEG-Untersuchungen konnten jedoch bei etwa 15% der Geschwister ebenfalls fokale Spikes nachweisen. Bei der ABPE ist der Prozentsatz positiver Geschwisterbefunde im EEG mit rund 40% noch wesentlich höher. Zudem konnten bei einer geringen Zahl von Geschwisterpaaren mit RE/ABPE Mutationen und Sequenzvariationen in den Genen KCNQ2, KCNQ3 und ACHRNA7 nachgewiesen werden. Eine schlüssige Zusammenführung und Erweiterung dieser bislang spärlichen genetischen Befunde wird nur mit neuen umfassenden molekulargenetischen Methoden wie z. B. der Exomsequenzierung möglich sein.

Abstract

Rolandic epilepsy (RE) belongs to the most frequent epilepsy syndromes in childhood. Short sensorimotor perioral seizures, frequently occurring during sleep are characteristic. The epilepsy is self-limiting and usually developmental outcome is good. However, in some patients, mostly transient, learning disorders occur. Centrotemporal spikes in the EEG are the neurobiological genetic marker. Atypical benign partial epilepsy of childhood (ABPE) is much rarer than RE. In addition to perioral sensorimotor seizures, atypical absences, astatic seizures, and focal motor seizures are observed. The EEG shows centrotemporal spikes, however, with a much more pronounced sleep activation, sometimes reaching a bioelectrical status epilepticus. Amazingly, genetic factors seem to play an even greater role in ABPE than in RE. Prognosis of the epilepsy is good in ABPE; however, it is guarded concerning developmental outcome. Epilepsy risk for siblings of children with RE is small. However, the EEG trait is present in about 15% of siblings. In siblings of children with ABPE, this rate is elevated to about 40%. Additionally, in a small number of siblings with RE/APRE, sequence variations in KCNQ2, KCNQ3, and ACHRNA7 were detected. A conclusive understanding and extension of these findings will only be possible using new comprehensive molecular genetic tools, e.g., whole exome sequencing.